ErkrankungLipoprotein-Lipase Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 9 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Lipoprotein-Lipase Defizienz

LP7688

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
21,2 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

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Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
LPL	1428	609708	AD und/oder AR
APOA5	1101	606368	AD
APOB	13692	107730	AD und/oder AR
APOC2	306	608083	AR
APOE	954	107741	AD und/oder AR und/oder Mult
CREB3L3	1386	611998	AD
GPIHBP1	555	612757	AR
LMF1	1704	611761	AR

Synonyme

Alias: Chylomikronämie-Syndrom, familiäres
Alias: Familial Lipoprotein Lipase Deficiency
Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch (APOE)
Allelic: Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
Allelic: High density lipoprotein cholesterol level QTL 11 (LPL)
Allelic: Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
Allelic: Macular degeneration, age-related (APOE)
Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
Combined hyperlipidemia, familial (LPL)
Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
Hyperchylomicronemia, late-onset (APOA5)
Hyperlipoproteinemia, type ID (GPIHBP1)
Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
Hypertriglyceridemia, susceptibility to (APOA5)
Hypertriglyceridemia, transient infantile (GPD1)
Hypobetalipoproteinemia (APOB)
Lipase deficiency, combined (LMF1)
Lipoprotein lipase deficiency (LPL)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

E78.-

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