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ErkrankungLipoprotein-Lipase Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 9 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Lipoprotein-Lipase Defizienz

ID
LP7688
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
21,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

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Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
LPL1428AD und/oder AR
APOA51101AD
APOB13692AD und/oder AR
APOC2306AR
APOE954AD und/oder AR und/oder Mult
CREB3L31386AD
GPIHBP1555AR
LMF11704AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Chylomikronämie-Syndrom, familiäres
  • Alias: Familial Lipoprotein Lipase Deficiency
  • Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
  • Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch (APOE)
  • Allelic: Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
  • Allelic: High density lipoprotein cholesterol level QTL 11 (LPL)
  • Allelic: Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related (APOE)
  • Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
  • Combined hyperlipidemia, familial (LPL)
  • Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
  • Hyperchylomicronemia, late-onset (APOA5)
  • Hyperlipoproteinemia, type ID (GPIHBP1)
  • Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
  • Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
  • Hypertriglyceridemia, susceptibility to (APOA5)
  • Hypertriglyceridemia, transient infantile (GPD1)
  • Hypobetalipoproteinemia (APOB)
  • Lipase deficiency, combined (LMF1)
  • Lipoprotein lipase deficiency (LPL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E78.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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