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Klinische FragestellungLipomatose, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lipomatose mit 1 "expert opinion"-kuratierten Gen, 6 weiteren core-candidate Genen bzw. zusammengenommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP9483
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
37,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AKT11443NM_005163.2AD
FGFR12469NM_023110.3AD
LIPE3231NM_005357.4AD
PIK3CA3207NM_006218.4n.k.
PTEN1212NM_000314.8n.k.
TBL1XR11545NM_024665.7AD
APC8532NM_000038.6AD
FLCN1740NM_144997.7AD
MAPRE2855NM_001143826.3AD, AR
MEN11833NM_130799.2SMu, AD
NF18457NM_001042492.3AD
SPRED11335NM_152594.3AD
TUBB1335NM_178014.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Der Begriff Lipomatose umfasst zahlreiche klinisch-pathologische Syndrome, die allesamt selten sind. Dazu gehören die diffuse (asymmetrische oder angeborene) Lipomatose, eine Überwucherung des Fettgewebes, die große Teile einer Extremität oder des Rumpfes betrifft; die symmetrische Lipomatose (Morbus Madelung), eine symmetrische Überwucherung des Fettgewebes, die hauptsächlich den Hals betrifft; die Becken-Lipomatose, eine Überwucherung des Fettgewebes um den Enddarm und die Blase; Steroid-Lipomatose, eine diffuse Wucherung von Fettgewebe, die axiale Bereiche betrifft und mit einer längeren Steroid-Exposition assoziiert ist; Naevus lipomatosus cutaneus superficialis (einschließlich des Michelin-Reifen-Baby-Syndroms), Anhäufungen von Fettgewebe, die entlang von Hautfalten auftreten; sowie einige andere seltene Syndrome. Das histologische Erscheinungsbild aller Syndrome ist ähnlich, mit einer Überwucherung des reifen Fettgewebes. Die Vererbung ist oftmals autosomal-dominant bzw. multifaktoriell. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist letztlich unbekannt aber sehr niedrig, kann durch Next-Generation-Sequenzanalyse von bekannten Lipomatose-assoziierten Genen etwas gesteigert werden kann. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt daher die klinische Diagnose keineswegs nicht aus.

Referenzen: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/

www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1520/

www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/]

 

Synonyme
  • Alias: Dercum disease, adipose tissue rheumatism, neurolipomatosis, lipomat. dolorosa, adiposalgia
  • Alias: Familial multiple lipomatosis, Madelung disease
  • Alias: Lipedema
  • Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
  • Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
  • Allelic: Adrenal adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Angiofibroma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Breast cancer, somatic /AKT1)
  • Allelic: CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Carcinoid tumor of lung (MEN1)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (AKT1)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FLCN)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
  • Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (AKT1)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Allellic: Proteus syndrome, somatic (AKT1)
  • Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
  • CLAPO: Capill. malform. lower Lip, lymph. malform. face/neck, Asymmetry, Part./gen. Overgr. (PIK3CA)
  • CLOVE [Congenital Lipomatous Overgrowth Vascular malformations, Epidermal nevi] (PIK3CA)
  • Cowden syndrome 1 [Macrocephaly, multiple lipomas, hemangiomata] (PTEN)
  • Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Cowden syndrome 6 (AKT1)
  • Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
  • FH or FAO: FibroAdipose Hyperplasia or Overgrowth (PIK3CA)
  • Gardner syndrome (APC)
  • HHML: HemiHyperplasia Multiple Lipomatosis (PIK3CA)
  • Klippel-Trenaunay syndrome (PIK3CA)
  • Legius syndrome (SPRED1)
  • Lipodystrophy, familial partial, type 6 (LIPE)
  • Lipoma, somatic (MEN1)
  • MCAP or M-CM: Megalencephaly-CAPillary Malformation (PIK3CA)
  • MPPH: Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome (PIK3CA)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • PROS: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PIK3CA)
  • Pierpont syndrome [plantar lipomatosis, unusual face, developmental delay] (TBL1XR1)
  • SOLAMEN: Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malform., epidermal nevi (PTEN)
  • Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
  • Symmetric circumferential skin creases, congenital, 2 (MAPRE2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • SMu
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.