ErkrankungLipomatose, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lipomatose mit 6 bzw. zusammengenommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
37,2 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
AKT1 | 1443 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
FGFR1 | 2469 | AD und/oder Dig | |
LIPE | 3231 | AD | |
PIK3CA | 3207 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
PTEN | 1212 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
TBL1XR1 | 1545 | AD | |
APC | 8532 | AD und/oder Sus | |
FLCN | 1740 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
MAPRE2 | 855 | AD | |
MEN1 | 1833 | AD und/oder Sus | |
NF1 | 8457 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
SPRED1 | 1335 | AD und/oder Sus | |
TUBB | 1335 | AD |
Infos zur Erkrankung
Der Begriff Lipomatose umfasst zahlreiche klinisch-pathologische Syndrome, die allesamt selten sind. Dazu gehören die diffuse (asymmetrische oder angeborene) Lipomatose, eine Überwucherung des Fettgewebes, die große Teile einer Extremität oder des Rumpfes betrifft; die symmetrische Lipomatose (Morbus Madelung), eine symmetrische Überwucherung des Fettgewebes, die hauptsächlich den Hals betrifft; die Becken-Lipomatose, eine Überwucherung des Fettgewebes um den Enddarm und die Blase; Steroid-Lipomatose, eine diffuse Wucherung von Fettgewebe, die axiale Bereiche betrifft und mit einer längeren Steroid-Exposition assoziiert ist; Naevus lipomatosus cutaneus superficialis (einschließlich des Michelin-Reifen-Baby-Syndroms), Anhäufungen von Fettgewebe, die entlang von Hautfalten auftreten; sowie einige andere seltene Syndrome. Das histologische Erscheinungsbild aller Syndrome ist ähnlich, mit einer Überwucherung des reifen Fettgewebes. Die Vererbung ist oftmals autosomal-dominant bzw. multifaktoriell. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist letztlich unbekannt aber sehr niedrig, kann durch Next-Generation-Sequenzanalyse von bekannten Lipomatose-assoziierten Genen etwas gesteigert werden kann. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt daher die klinische Diagnose keineswegs nicht aus.
Referenzen: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1520/
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/]
- Alias: Dercum disease, adipose tissue rheumatism, neurolipomatosis, lipomat. dolorosa, adiposalgia
- Alias: Familial multiple lipomatosis, Madelung disease
- Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
- Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
- Allelic: Adrenal adenoma, somatic (MEN1)
- Allelic: Angiofibroma, somatic (MEN1)
- Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
- Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Breast cancer, somatic /AKT1)
- Allelic: CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Carcinoid tumor of lung (MEN1)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (AKT1)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (FLCN)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
- Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
- Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
- Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
- Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
- Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
- Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
- Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
- Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
- Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
- Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Meningioma (PTEN)
- Allelic: Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
- Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
- Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
- Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
- Allelic: Ovarian cancer, somatic (AKT1)
- Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
- Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1)
- Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
- Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
- Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
- Allelic: Watson syndrome (NF1)
- Allellic: Proteus syndrome, somatic (AKT1)
- Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
- CLAPO: Capill. malform. lower Lip, lymph. malform. face/neck, Asymmetry, Part./gen. Overgr. (PIK3CA)
- CLOVE [Congenital Lipomatous Overgrowth Vascular malformations, Epidermal nevi] (PIK3CA)
- Cowden syndrome 1 [Macrocephaly, multiple lipomas, hemangiomata] (PTEN)
- Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
- Cowden syndrome 6 (AKT1)
- Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
- FH or FAO: FibroAdipose Hyperplasia or Overgrowth (PIK3CA)
- Gardner syndrome (APC)
- HHML: HemiHyperplasia Multiple Lipomatosis (PIK3CA)
- Klippel-Trenaunay syndrome (PIK3CA)
- Legius syndrome (SPRED1)
- Lipodystrophy, familial partial, type 6 (LIPE)
- Lipoma, somatic (MEN1)
- MCAP or M-CM: Megalencephaly-CAPillary Malformation (PIK3CA)
- MPPH: Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome (PIK3CA)
- Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
- PROS: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PIK3CA)
- Pierpont syndrome [plantar lipomatosis, unusual face, developmental delay] (TBL1XR1)
- SOLAMEN: Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malform., epidermal nevi (PTEN)
- Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
- Symmetric circumferential skin creases, congenital, 2 (MAPRE2)
- AD
- AD und/oder Dig
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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