Klinische FragestellungLipomatose, Differentialdiagnose

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[Sanger]

Der Begriff Lipomatose umfasst zahlreiche klinisch-pathologische Syndrome, die allesamt selten sind. Dazu gehören die diffuse (asymmetrische oder angeborene) Lipomatose, eine Überwucherung des Fettgewebes, die große Teile einer Extremität oder des Rumpfes betrifft; die symmetrische Lipomatose (Morbus Madelung), eine symmetrische Überwucherung des Fettgewebes, die hauptsächlich den Hals betrifft; die Becken-Lipomatose, eine Überwucherung des Fettgewebes um den Enddarm und die Blase; Steroid-Lipomatose, eine diffuse Wucherung von Fettgewebe, die axiale Bereiche betrifft und mit einer längeren Steroid-Exposition assoziiert ist; Naevus lipomatosus cutaneus superficialis (einschließlich des Michelin-Reifen-Baby-Syndroms), Anhäufungen von Fettgewebe, die entlang von Hautfalten auftreten; sowie einige andere seltene Syndrome. Das histologische Erscheinungsbild aller Syndrome ist ähnlich, mit einer Überwucherung des reifen Fettgewebes. Die Vererbung ist oftmals autosomal-dominant bzw. multifaktoriell. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist letztlich unbekannt aber sehr niedrig, kann durch Next-Generation-Sequenzanalyse von bekannten Lipomatose-assoziierten Genen etwas gesteigert werden kann. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt daher die klinische Diagnose keineswegs nicht aus.

Referenzen: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/

www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1520/

www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/]

• Alias: Dercum disease, adipose tissue rheumatism, neurolipomatosis, lipomat. dolorosa, adiposalgia
• Alias: Familial multiple lipomatosis, Madelung disease
• Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
• Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
• Allelic: Adrenal adenoma, somatic (MEN1)
• Allelic: Angiofibroma, somatic (MEN1)
• Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
• Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Breast cancer, somatic /AKT1)
• Allelic: CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Carcinoid tumor of lung (MEN1)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (AKT1)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (FLCN)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
• Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
• Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
• Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
• Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
• Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
• Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
• Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
• Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
• Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
• Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Meningioma (PTEN)
• Allelic: Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
• Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
• Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
• Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
• Allelic: Ovarian cancer, somatic (AKT1)
• Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
• Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1)
• Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
• Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
• Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
• Allelic: Watson syndrome (NF1)
• Allellic: Proteus syndrome, somatic (AKT1)
• Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
• CLAPO: Capill. malform. lower Lip, lymph. malform. face/neck, Asymmetry, Part./gen. Overgr. (PIK3CA)
• CLOVE [Congenital Lipomatous Overgrowth Vascular malformations, Epidermal nevi] (PIK3CA)
• Cowden syndrome 1 [Macrocephaly, multiple lipomas, hemangiomata] (PTEN)
• Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
• Cowden syndrome 6 (AKT1)
• Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
• FH or FAO: FibroAdipose Hyperplasia or Overgrowth (PIK3CA)
• Gardner syndrome (APC)
• HHML: HemiHyperplasia Multiple Lipomatosis (PIK3CA)
• Klippel-Trenaunay syndrome (PIK3CA)
• Legius syndrome (SPRED1)
• Lipodystrophy, familial partial, type 6 (LIPE)
• Lipoma, somatic (MEN1)
• MCAP or M-CM: Megalencephaly-CAPillary Malformation (PIK3CA)
• MPPH: Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome (PIK3CA)
• Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
• PROS: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PIK3CA)
• Pierpont syndrome [plantar lipomatosis, unusual face, developmental delay] (TBL1XR1)
• SOLAMEN: Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malform., epidermal nevi (PTEN)
• Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
• Symmetric circumferential skin creases, congenital, 2 (MAPRE2)