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Klinische FragestellungLipoidproteinose, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lipoidproteinose mit 3 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
LP5212
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
3,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
3,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Hyalinosis cutis et mucosae (ECM1)
- Alias: Lipoid proteinosis (ECM1)
- Alias: Urbach-Wiethe-Krankheit (ECM1)
- Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
- Protoporphyria, erythropoietic, 1 (FECH)
- Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
- Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
- Urbach-Wiethe disease (ECM1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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