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Klinische FragestellungLipoidproteinose, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lipoidproteinose mit 3 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP5212
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
3,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ECM11704NM_001202858.2AR
FECH1272NM_000140.5AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Hyalinosis cutis et mucosae (ECM1)
  • Alias: Lipoid proteinosis (ECM1)
  • Alias: Urbach-Wiethe-Krankheit (ECM1)
  • Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
  • Protoporphyria, erythropoietic, 1 (FECH)
  • Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
  • Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
  • Urbach-Wiethe disease (ECM1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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