Klinische FragestellungLipodystrophie, familiäre; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lipodystrophie, familiäre, mit 15 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
42,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
AGPAT2 | 837 | NM_006412.4 | AR | |
BSCL2 | 1197 | NM_032667.6 | AR | |
CAV1 | 537 | NM_001753.5 | AD, AR | |
CAVIN1 | 1173 | NM_012232.6 | AR | |
CIDEC | 717 | NM_022094.3 | AR | |
LIPE | 3231 | NM_005357.4 | AD | |
LMNA | 1995 | NM_170707.4 | AD | |
PIK3R1 | 2175 | NM_181523.3 | AD | |
PLIN1 | 1569 | NM_002666.5 | AD | |
POLD1 | 3324 | NM_002691.4 | AD | |
PPARG | 1518 | NM_015869.5 | AD | |
PSMB8 | 831 | NM_148919.4 | AR | |
ZMPSTE24 | 1428 | NM_005857.5 | AR | |
LMNB2 | 1863 | NM_032737.4 | AD, Sus | |
MTX2 | 813 | NM_006554.5 | AR | |
PCNT | 10011 | NM_006031.6 | AR | |
PCYT1A | 1104 | NM_005017.4 | AR | |
POLR3A | 4173 | NM_007055.4 | AR | |
WRN | 4299 | NM_000553.6 | AR |
Infos zur Erkrankung
Die kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Berardinelli-Seip kongenitale Lipodystrophie) ist eine seltene Erkrankung, die durch einen fast vollständigen Mangel an Fettgewebe gekennzeichnet ist. Sie gehört zu einer Gruppe verwandter Erkrankungen, die alle durch den Verlust von Fettgewebe gekennzeichnet sind. Die Symptome zeigen sich meist früh und umfassen Insulinresistenz, die sich zu Diabetes mellitus entwickeln kann, Hypertriglyceridämie (mit eruptiven Xanthomen und Pankreatitis), Lebersteatose, Hepatomegalie, Leberversagen und hypertrophe Kardiomyopathie. Im weiblichen Geschlecht können Klitoromegalie, Hirsutismus, unregelmäßige Menstruation und multiple Zysten an den Eierstöcken auffallen. Viele Patienten entwickeln Akanthosis nigricans. Es gibt verschiedene genetische Typen der kongenitalen generalisierten Lipodystrophie: Typ-1-Patienten entwickeln nach der Pubertät Zysten in den langen Extremitätenknochen. Typ 2 kann mit geistiger Behinderung einhergehen. Typ 3 scheint das Wachstum zu beeinträchtigen. Typ 4 ist mit Muskelschwäche, verzögerter Entwicklung, Gelenkanomalien, Pylorusstenose und schweren Herzrhythmusstörungen verbunden. Die Vererbung ist entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Die DNA-Ausbeute bei Berardinelli-Seip kongenitaler Lipodystrophie ist sehr hoch; insgesamt ist die molekulargenetische Ausbeute jedoch unbekannt und niedrig, kann durch Next-Generation-Sequenzanalyse von bekannten Lipodystrophie-assoziierten Genen gesteigert werden.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1212/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK201365/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1307/
- Alias: Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy, BSCL
- Alias: Insulin-Resistenz incl. Lipodystrophie
- Allelic: Agammaglobulinemia 7, AR (PIK3R1)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
- Allelic: Carotid intimal medial thickness 1 (PPARG)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
- Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
- Allelic: Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans (INSR)
- Allelic: Diabetes, type 2 (PPARG)
- Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
- Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD; 3, AR (LMNA)
- Allelic: Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy (BSCL2)
- Allelic: Epilepsy, progressive myoclonic, 9 (LMNB2)
- Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
- Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
- Allelic: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5 (INSR)
- Allelic: Immunodeficiency 36 (PIK3R1)
- Allelic: Insulin resistance, severe, digenic (PPARG)
- Allelic: Leukodystrophy, hypomyelin., 7, with/-out oligodontia, hypogonadotr. hypogonadism (POLR3A)
- Allelic: MASS syndrome (FBN1)
- Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
- Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
- Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
- Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
- Allelic: Neuropathy, distal hereditary motor, type VA (BSCL2)
- Allelic: Obesity, resistance to (PPARG)
- Allelic: Obesity, severe (PPARG)
- Allelic: Pulmonary hypertension, primary, 3 (CAV1)
- Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
- Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (ZMPSTE24)
- Allelic: Silver spastic paraplegia syndrome (BSCL2)
- Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
- Acromicric dysplasia (FBN1)
- Allelic: Gaucher disease, perinatal lethal (GBA1)
- Allelic: Gaucher disease, type I, III, IIIC (GBA1)
- Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA1)
- Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA1)
- Autoinflammation, panniculitis + dermatosis syndrome (OTULIN)
- Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (AGPAT2)
- Diabetes mellitus, type II (AKT2)
- Gaucher disease, type II (GBA1)
- Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
- Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
- Keppen-Lubinsky syndrome (KCNJ6)
- Krabbe disease (GALC)
- Leprechaunism (INSR)
- Lipodystrophy, congenital generalized, type 1 (AGPAT2)
- Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 (BSCL2)
- Lipodystrophy, congenital generalized, type 3 (CAV1)
- Lipodystrophy, congenital generalized, type 4 (CAVIN1)
- Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
- Lipodystrophy, familial partial, type 3 (PPARG)
- Lipodystrophy, familial partial, type 4 (PLIN1)
- Lipodystrophy, familial partial, type 5 (CIDEC)
- Lipodystrophy, familial partial, type 6 (LIPE)
- Lipodystrophy, familial partial, type 7 (CAV1)
- Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to (LMNB2)
- Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features + lipodystrophy syndrome (POLD1)
- Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome (MTX2)
- Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (ZMPSTE24)
- Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
- Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II (PCNT)
- Nestor-Guillermo progeria syndrome (BANF1)
- Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 + digenic forms (PSMB8)
- Ruijs-Aalfs syndrome (SPRTN)
- SHORT syndrome [Partial lipodystrophy, Rieger anomaly, short sture] (PIK3R1)
- Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy (PCYT1A)
- Stiff skin syndrome (FBN1)
- Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (POLR3A)
- AD
- AR
- Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt