English
Klinische FragestellungLinsen-Luxation, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. zusammen genommen 11 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Linsen-Luxation
ID
LP7447
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
44,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
44,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ADAMTS17 | 3288 | NM_139057.4 | AR | |
| ADAMTSL4 | 3225 | NM_019032.6 | AR | |
| CBS | 1656 | NM_000071.3 | AR | |
| FBN1 | 8616 | NM_000138.5 | AD | |
| ADAMTS10 | 3312 | NM_030957.4 | AR | |
| ASPH | 2190 | NM_001164750.2 | AR | |
| CPAMD8 | 5983 | NM_015692.5 | AR | |
| FBN2 | 8739 | NM_001999.4 | AD | |
| LTBP2 | 5466 | NM_000428.3 | AR | |
| TGFBR1 | 1512 | NM_004612.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Ectopia lentis ist klinisch variabel, eine Augenerkrankung, die durch eine Dislokation der Linse gekennzeichnet ist und häufig eine signifikante Verringerung der Sehschärfe verursacht
Synonyme
- Alias: Ectopia lentis syndrome
- Alias: Familial ectopia lentis
- Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
- Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
- Allelic: MASS syndrome (FBN1)
- Allelic: Macular degeneration, early-onset (FBN2)
- Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
- Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
- Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
- Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
- Allelic: Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
- Anterior segment dysgenesis 8 (CPAMD8)
- Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
- Ectopia lentis et pupillae (ADAMTSL4)
- Ectopia lentis, familial (FBN1)
- Ectopia lentis, isolated, AR (ADAMTSL4)
- Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types (CBS)
- Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
- Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
- Traboulsi syndrome (ASPH)
- Weill-Marchesani syndrome 1, AR (ADAMTS10)
- Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
- Weill-Marchesani syndrome 3, AR (LTBP2)
- Weill-Marchesani syndrome 4, AR (ADAMTS17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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