©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungLeukenzephalopathie + Hirnstamm-, Rückenmarks-Beteiligung + Laktat-Erhöhung; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- + Rückenmarksbeteiligung - Laktaterhöhung mit zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP9987
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
25,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CSF1R2919AD
DARS21938AR
AARS12927AD
CLN31317AR
CLN51077AR
CLN6936AR
CLN8861AR
CTSD1239AR
CTSF1455AR
DARS11506AR
DNAJC5597AD
GRN1782AD, AR
KCTD7870AR
MFSD81557AR
PPT1921AR
RARS11983AR
TPP11692AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Mitochondrial Aspartyl-tRNA Synthetase Deficiency
  • Allelic: Aphasia, primary progressive (GRN)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N (AARS1)
  • Allelic: Macular dystrophy with central cone involvement (MFSD8)
  • Brain abnormalities, neurodegeneration + dysosteosclerosis (CSF1R)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 (PPT1)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11 (GRN)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 (TPP1)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 (CLN3)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type (DNAJC5)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 (CLN5)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6 (CLN6)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 (MFSD8)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8 (CLN8)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant (CLN8)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Kufs type, adult onset (CLN6)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 29 (AARS1)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 3, with/-out intracellular inclusions (KCTD7)
  • Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (GRN)
  • Hypomyelination with brainstem , spinal cord involvement + leg spasticity (DARS1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 9 (RARS1)
  • Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids (CSF1R)
  • Spinocerebellar ataxia, AR 7 (TPP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt