Klinische FragestellungLeukämie, chronische myeloische; hereditär
Zusammenfassung
Kurzinformation
Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf hereditäre chronische myeloische Leukämie
ID
LP0234
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
The most common myeloproliferative disorder (15-20% of all leukaemia cases); Philadelphia chromosome, translocation chromosomes 9 + 22 (t(9;22)(q34;q11.2)); BCR/ABL gene fusion
Synonyme
- Alias: CML
- Allelic: Congenital heart defects + skeletal malformations syndrome (ABL1)
- Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (ABL1)
- Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial, multiple types, susceptibility (DDX41)
- [panelapp] Famil. predisp. to leukemia, DDX41-relat. AML, AML, MDS (late onset), CML others (DDX4L)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- SMu
ICD10 Code
C92.1-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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