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ErkrankungLeukämie, chronische myeloische; hereditär

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf hereditäre chronische myeloische Leukämie

ID
LP0234
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABL13450AD und/oder SMu
BCR-ABL0
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
-
DDX411935AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

The most common myeloproliferative disorder (15-20% of all leukaemia cases); Philadelphia chromosome, translocation chromosomes 9 + 22 (t(9;22)(q34;q11.2)); BCR/ABL gene fusion

 

Synonyme
  • Alias: CML
  • Allelic: Congenital heart defects + skeletal malformations syndrome (ABL1)
  • Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (ABL1)
  • Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial, multiple types, susceptibility (DDX41)
  • [panelapp] Famil. predisp. to leukemia, DDX41-relat. AML, AML, MDS (late onset), CML others (DDX4L)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • -
  • AD
  • AD und/oder SMu
ICD10 Code
C92.1-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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