Klinische FragestellungLeukämie, chronische myeloische; hereditär

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf hereditäre chronische myeloische Leukämie

LP0234

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ABL1	3450	189980	NM_007313.2	SMu
BCR-ABL	0	Keine OMIM-Gs verknüpft		AD
DDX41	1935	616871	NM_016222.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

The most common myeloproliferative disorder (15-20% of all leukaemia cases); Philadelphia chromosome, translocation chromosomes 9 + 22 (t(9;22)(q34;q11.2)); BCR/ABL gene fusion

Synonyme

Alias: CML
Allelic: Congenital heart defects + skeletal malformations syndrome (ABL1)
Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (ABL1)
Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial, multiple types, susceptibility (DDX41)
[panelapp] Famil. predisp. to leukemia, DDX41-relat. AML, AML, MDS (late onset), CML others (DDX4L)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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