ErkrankungLeukämie, chronische myeloische; hereditär

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf hereditäre chronische myeloische Leukämie

LP0234

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
ABL1	3450	189980	AD und/oder SMu
BCR-ABL	0	Keine OMIM-Gs verknüpft	-
DDX41	1935	616871	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

The most common myeloproliferative disorder (15-20% of all leukaemia cases); Philadelphia chromosome, translocation chromosomes 9 + 22 (t(9;22)(q34;q11.2)); BCR/ABL gene fusion

Synonyme

Alias: CML
Allelic: Congenital heart defects + skeletal malformations syndrome (ABL1)
Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (ABL1)
Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial, multiple types, susceptibility (DDX41)
[panelapp] Famil. predisp. to leukemia, DDX41-relat. AML, AML, MDS (late onset), CML others (DDX4L)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

-
AD
AD und/oder SMu

OMIM-Ps

ICD10 Code

C92.1-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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