Klinische FragestellungLeukämie, chronisch myelomonozytäre, hereditär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 7 Genen zur umfassenden Untersuchung der erblich bedingten chronisch myelomonozytären Leukämie

LP0310

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ANKRD26	5133	610855	NM_014915.3	AD
CBL	2721	165360	NM_005188.4	AD
ETV6	1359	600618	NM_001987.5	Gen Fusion
GATA2	1443	137295	NM_032638.5	AD
NF1	8457	613113	NM_001042492.3	AD
PTPN11	1782	176876	NM_002834.5	AD
RUNX1	1443	151385	NM_001754.5	AD, Gen Fusion

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHANET: CMML 98823; JMML 86834

JMML ist ein aggressives pädiatrisches myelodysplastisches Syndrom/myeloproliferative Erkrankung mit maligner Transformation im hämatopoetischen Stammzellkompartiment + Proliferation differenzierter Zellen

Synonyme

Alias: Chronic myelomonocytic leukemia, CMML
Alias: Juvenile myelomonocytic leukemia, JMML
Allelic: AML, MDS [panelapp] (RUNX1)
Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
Allelic: Immunodeficiency 21 (GATA2)
Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
Allelic: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
Allelic: Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
Allelic: Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
Allelic: Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
Allelic: Thrombocytopenia 2 (ANKRD26)
Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
Allelic: Watson syndrome (NF1)
Familial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy [panelapp] (RUNX1)
Familial predisp to leukaemia, AD [panelapp] (RUNX1)
Juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
Quantitative + qualitative platelet disorders, propensity to myeloid malignancy [panelapp] (RUNX1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
Gen Fusion

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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