Klinische FragestellungLesch-Nyhan-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Lesh-Nyhan Syndrom

LS0190

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS *

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HPRT1	657	308000	NM_000194.3	XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangels, erbliche Störung des Purinstoffwechsels, Überproduktion von Harnsäure, neurologische Störungen, Verhaltensprobleme

Synonyme

HPRT complete deficiency (HPRT1)
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency (HPRT1)
Hypoxanthine guanine phosphpribosyltransferase 1 deficiency, grade IV (HPRT1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

308000

ICD10 Code

E79.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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