English
ErkrankungLesch-Nyhan-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Lesh-Nyhan Syndrom
ID
LS0190
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS *
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| HPRT1 | 657 | XLR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangels, erbliche Störung des Purinstoffwechsels, Überproduktion von Harnsäure, neurologische Störungen, Verhaltensprobleme
Synonyme
- HPRT complete deficiency (HPRT1)
- Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency (HPRT1)
- Hypoxanthine guanine phosphpribosyltransferase 1 deficiency, grade IV (HPRT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XLR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E79.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt