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Klinische FragestellungLéri-Weill-Syndrom

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Leri-Weill-Syndrom

ID
LS0180
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SHOX879NM_000451.4, NM_006883.2PD/PR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Léri-Weill Dyschondrosteose verursacht bei beiden Geschlechtern Mesomelie und damit Kleinwuchs mit Madelung-Deformität bereits im Kindes- oder frühen Jugendalter. Weitere Merkmale sind Muskelhypertrophie, Tibia-Verbiegung, Cubitus valgus und ein hochgewölbter Gaumen. Schwerwiegendere Merkmale im weiblichen Geschlecht können durch den hormonellen Status bedingt sein. Die häufigste Ursache der Léri-Weill Dyschondrosteose sind Deletionen des gesamten SHOX-Gens. Neben Punktmutationen im SHOX-Gen werden auch Deletionen von nahe gelegenen regulatorischen Sequenzen identifiziert. Homozygote Mutationen des SHOX-Gens verursachen Langer mesomele Dysplasie mit schwerer Gliedmaßen-Aplasie oder schwerer Hypoplasie von Ulna und Fibula, verdicktem und gebogenem Radius und Tibia. Diese Veränderungen können zu Verlagerungs-Deformationen der Hände und Füße führen. Auch eine Hypoplasie des Unterkiefers wird beobachtet. Der Erbgang beim Leri-Weill-Syndrom ist pseudoautosomal-dominant, bei der Langer mesomelen Dysplasie pseudoautosomal-rezessiv. Die DNA-diagnostische Ausbeute beträgt selten mehr als 10-20 %, die durch Next-Generation-Sequenzanalyse von anderen bekannten Kleinwuchs-assoziierten Genen auf mindestens 35% gesteigert werden kann. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose allerdings nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1215/

 

Synonyme
  • Alias: Dyschondrosteosis; DCO
  • Alias: Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
  • Allelic: Langer mesomelic dysplasia; Mesomelic dwarfism, Langer type (SHOX)
  • Allelic: Short stature, idiopathic familial; SHOX-related short stature (SHOX)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • PD/PR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.