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Klinische FragestellungLeiomyomatose, mit Nierenzell-Karzinom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Leiomyomatose + Nierenzell-Karzinom mit 5 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP4456
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FH1533NM_000143.4AD, Sus
FLCN1740NM_144997.7AD
MET4227NM_001127500.3AD, Sus
VHL642NM_000551.4AD
BAP12190NM_004656.4AD
CCND1888NM_053056.3AD, Gen Fusion
PRCC1476NM_005973.5Gen Fusion
PTEN1212NM_000314.8AD
SDHB843NM_003000.3AD
SDHC510NM_003001.5AD
SDHD480NM_003002.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hereditäres Krebssyndrom mit Veranlagung zu kutanen + uterinen Leiomyomen, in einigen Familien zu Nierenzellkrebs

 

Synonyme
  • Alias: FH tumor predisposition syndrome
  • Alias: Familial leiomyomatosis + renal cell cancer
  • Alias: Familial leiomyomatosis cutis et uteri
  • Alias: Familial leiomyomatosis with renal carcinoma
  • Alias: Familial multiple cutaneous leiomyomas
  • Alias: Hereditary leiomyomatosis
  • Alias: Hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma (FH)
  • Alias: Hereditary multiple cutaneous leiomyomas
  • Alias: Multiple cutaneous and uterine leiomyomas
  • Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Deafness, autosomal recessive 97 (MET)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHC)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic (MET)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3 (SDHD)
  • Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 4 (SDHB)
  • Allelic: Osteofibrous dysplasia, susceptibility to (MET)
  • Allelic: Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC, SDHD)
  • Allelic: Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
  • Allelic: Paragangliomas 3 (SDHC)
  • Allelic: Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Allelic: Pheochromocytoma (SDHB, SDHD)
  • Allelic: Pheochromocytoma, susceptibility to (TMEM127)
  • Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Allelic: Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic (MITF)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • BAP1 tumor predisposition syndrome (BAP1)
  • Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN)
  • Pheochromocytoma (VHL)
  • Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
  • Renal cell carcinoma [MONDO:0005086] (CDKN2B, MITF, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127)
  • Renal cell carcinoma, papillary (PRCC)
  • Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial + somatic (MET)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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