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ErkrankungLegius-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Legius-Syndrom mit zusammen genommen 31 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP7113
Anzahl Gene
29 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
83,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SPRED11335AD und/oder Sus
BLM4254AR und/oder Sus
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
MAP2K11182AD
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
RIT1660AD
SOS14002AD
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Neurofibromatose 1-ähnliches Syndrom
  • Alias: Neurofibromatosis 1-like syndrome
  • Bloom syndrome (BLM)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Costello syndrome (HRAS)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
  • Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
  • Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
  • Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
  • Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome (GNAS)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Legius syndrome (SPRED1)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1 (MLH1)
  • Mismatch repair cancer syndrome 2 (MSH2)
  • Mismatch repair cancer syndrome 3 (MSH6)
  • Mismatch repair cancer syndrome 4 (PMS2)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • PTEN hamartoma tumor syndrome: Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (PTEN)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q85.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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