Klinische FragestellungLebervenen-Verschlusskrankheit + Immunschwäche, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

LP9448

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	4

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SP110	1668	604457	NM_001185015.2	AR
ATM	9171	607585	NM_000051.4	AR
CLCN7	2418	602727	NM_001287.6	AD, AR
PDGFRA	3270	173490	NM_006206.6	AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency (SP110)
Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
Allelic: Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial (PDGFRA)
Allelic: Hypopigmentation, organomegaly, delayed myelination + development (CLCN7)
Allelic: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to (SP110)
Ataxia-telangiectasia (ATM)
Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial (PDGFRA)
Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib (PDGFRA)
Osteopetrosis, AD 2 (CLCN7)
Osteopetrosis, AR 4 (CLCN7)
Polyps, multiple + recurrent inflammatory fibroid, gastrointestinal [MONDO:0008285] (PDGFRA)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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