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Klinische FragestellungLebervenen-Verschlusskrankheit + Immunschwäche, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP9448
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SP1101668NM_001185015.2AR
ATM9171NM_000051.4AR
CLCN72418NM_001287.6AD, AR
PDGFRA3270NM_006206.6AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency (SP110)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial (PDGFRA)
  • Allelic: Hypopigmentation, organomegaly, delayed myelination + development (CLCN7)
  • Allelic: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to (SP110)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial (PDGFRA)
  • Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib (PDGFRA)
  • Osteopetrosis, AD 2 (CLCN7)
  • Osteopetrosis, AR 4 (CLCN7)
  • Polyps, multiple + recurrent inflammatory fibroid, gastrointestinal [MONDO:0008285] (PDGFRA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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