English
ErkrankungLebervenen-Verschlusskrankheit + Immunschwäche, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
LP9448
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
16,6 kb (Erweitertes Panel)
16,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency (SP110)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
- Allelic: Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial (PDGFRA)
- Allelic: Hypopigmentation, organomegaly, delayed myelination + development (CLCN7)
- Allelic: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to (SP110)
- Ataxia-telangiectasia (ATM)
- Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial (PDGFRA)
- Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib (PDGFRA)
- Osteopetrosis, AD 2 (CLCN7)
- Osteopetrosis, AR 4 (CLCN7)
- Polyps, multiple + recurrent inflammatory fibroid, gastrointestinal [MONDO:0008285] (PDGFRA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AR
- SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
K76.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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