Klinische FragestellungLeber-Lipase-Defizienz

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Leber-Lipase Defizienz

LS1234

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
LIPC	1500	151670	NM_000236.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hyperalpha-Lipoproteinämie mit erhöhtem Plasma-Cholesterin, Triglycerid-Spiegel mit deutlicher Anreicherung von Lipoproteinen niedriger + hoher Dichte, Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte, erhöhte HDL-Cholesterin Spiegel, bei sehr niedrigen/nicht nachweisbaren, post-Heparin hepatischer Plasma-Lipase Aktivität; vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit

Synonyme

Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (LIPC)
Hyperlipidemia due to hepatic lipase deficiency (LIPC)
Hyperlipidemia due to hepatic triacylglycerol lipase deficiency (LIPC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

151670

ICD10 Code

R74.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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