English
ErkrankungLeber-Lipase-Defizienz
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Leber-Lipase Defizienz
ID
LS1234
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| LIPC | 1500 | AD und/oder AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Hyperalpha-Lipoproteinämie mit erhöhtem Plasma-Cholesterin, Triglycerid-Spiegel mit deutlicher Anreicherung von Lipoproteinen niedriger + hoher Dichte, Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte, erhöhte HDL-Cholesterin Spiegel, bei sehr niedrigen/nicht nachweisbaren, post-Heparin hepatischer Plasma-Lipase Aktivität; vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit
Synonyme
- Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (LIPC)
- Hyperlipidemia due to hepatic lipase deficiency (LIPC)
- Hyperlipidemia due to hepatic triacylglycerol lipase deficiency (LIPC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
R74.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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