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Klinische FragestellungLaktose-Intoleranz, primär
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf primäre Laktoseintoleranz
ID
LS0070
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS + SNP
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| LCT | 5784 | NM_002299.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Schwere Magen-Darm-Erkrankung bei Neugeborenen vor allem in Finnland, wässrige Diarrhöe beim Stillen mit Muttermilch oder laktosehaltiger Nahrung
Synonyme
- Alias: Alactasia
- Alias: Congenital lactase deficiency
- Alias: Lactase deficiency, congenital
- Alias: Laktase-Defizienz, kongenital
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E73.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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