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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
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Klinische FragestellungLaktose-Intoleranz, primär

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf primäre Laktoseintoleranz

ID
LS0070
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
LCT5784NM_002299.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwere Magen-Darm-Erkrankung bei Neugeborenen vor allem in Finnland, wässrige Diarrhöe beim Stillen mit Muttermilch oder laktosehaltiger Nahrung

 

Synonyme
  • Alias: Alactasia
  • Alias: Congenital lactase deficiency
  • Alias: Lactase deficiency, congenital
  • Alias: Laktase-Defizienz, kongenital
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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