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Klinische FragestellungLafora-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lafora-Syndrom mit 2 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen und 7 bzw. insgesamt 31 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP0010
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 27
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
52,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + X

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EFHC11923NM_018100.4AD
EPM2A996NM_005670.4AR
GOSR2639NM_004287.5AD
KCNC11758NM_001112741.2AD
KCTD7870NM_153033.5AR
NHLRC11188NM_198586.3AR
PRICKLE12496NM_153026.3AR
SCARB21437NM_005506.4AR
ADRA2B1344NM_000682.7AR
ASAH11188NM_177924.5AR
CLCN22697NM_004366.6AR
CNTN23123NM_005076.5AR
CSNK2B665NM_001320.7AD
CUX24461NM_015267.4AD
D2HGDH1566NM_152783.5AR
GABRA11371NM_000806.5AD
GABRD1359NM_000815.5AD
GRIA22652NM_001083619.3AD
HEXB1671NM_000521.4AR
LMNB21863NM_032737.4AR
NEU11248NM_000434.4AR
PIGU1426NM_080476.5AR
PLA2G62421NM_003560.4AR
SEMA6B2701NM_032108.4AD
SETD1B5917NM_001353345.2AD
SLC6A11800NM_003042.4AD
TBC1D241680NM_001199107.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwere, progressive myoklonische Epilepsie, gekennzeichnet durch Myoklonus und/oder generalisierte Anfälle, visuelle Halluzinationen (partielle okzipitale Anfälle), progressiven neurologischen Rückgang

Leitlinie: "Zwar haben die neuesten molekulargenetischen Befunde beigetragen, die Ursachen dieser häufigen idiopathischen Epilepsien etwas besser zu verstehen, doch ist eine routinemäßige genetische Diagnostik derzeit noch nicht sinnvoll." GRIN2A, KCNT1, KCNQ2, KCNQ3, SCN1A Gene explizit erwähnt.

 

Synonyme
  • Alias: Lafora-Body-Epilepsie
  • Alias: Myoclonic epilepsy of Lafora
  • Alias: Progressive myoclonic epilepsy-2
  • Alias: Progressive myoclonus epilepsy
  • Allelic: DOORS syndrome (TBC1D24)
  • Allelic: Deafness, AR 86 (TBC1D24); AD 65 (TBC1D24)
  • Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type II (CLCN2)
  • Allelic: Infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with ataxia (CLCN2)
  • Allelic: Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to (LMNB2)
  • Allelic: Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
  • D-2-hydroxyglutaric aciduria (D2HGDH)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 5, susceptibility to (GABRD)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 5, susceptibility to (GRIA2)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, 10 (GABRD)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11 (CLCN2)
  • Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1 (EFHC1)
  • Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 2 (CLCN2)
  • Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to (GABRD)
  • Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 8 (CLCN2)
  • Epilepsy, myoclonic, familial adult, 5 (CNTN2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 10 (PRDM8)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 11 (SEMA6B)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 12 (SLC7A6OS)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 1B (PRICKLE1)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 3 with/-out intracellular inclusions (KCTD7)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 4 with/-out renal failure (SCARB2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 6 (GOSR2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 7 (KCNC1)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 8 (CERS1)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 9 (LMNB2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic [Lafora] 2A (EPM2A), 2B (NHLRC1)
  • Epilepsy, progressive myoclonic [Unverricht-Lundborg] 1A (CSTB, CSTB_CCCCGCCCCGCG)
  • Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia + writer's cramp (TBC1D24)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 16 (TBC1D24)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 (GABRA1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 67 (CUX2)
  • Intellectual developmental disorder with seizures + language delay (SETD1B)
  • Myoclonic epilepsy, infantile, familial (TBC1D24)
  • Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1 (EFHC1)
  • Myoclonic-atonic epilepsy (SLC6A1)
  • Myoclonus Epilepsie Unverricht-Lundborg (CSTB repeat expansions, rarely other mutations)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
  • Neurodevelopmental disorder with brain anomalies, seizures + scoliosis (PIGU)
  • Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome (CSNK2B)
  • Sandhoff disease, infantile, juvenile + adult forms (HEXB)
  • Sialidosis, type I-II (NEU1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.