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ErkrankungLafora-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lafora-Syndrom mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen und 7 bzw. insgesamt 31 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP0010
Anzahl Gene
28 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,7 kb (Core-/Basis-Gene)
52,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + X

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CSTB297AR
EFHC11923AD
EPM2A996AR
GOSR2639AR
KCNC11758AD
KCTD7870AR
NHLRC11188AR
PRICKLE12496AR
SCARB21437AR
ADRA2B1344AR
ASAH11188AR
CLCN22697AD und/oder AR
CNTN23123AR
CSNK2B665AD
CUX24461AD
D2HGDH1566AR
GABRA11371AD
GABRD1359AD
GRIA22652AD
HEXB1671AR
LMNB21863AD und/oder AR
NEU11248AR
PIGU1426AR
PLA2G62421AR
SEMA6B2701AD
SETD1B5917AD und/oder Impr
SLC6A11800AD
TBC1D241680AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwere, progressive myoklonische Epilepsie, gekennzeichnet durch Myoklonus und/oder generalisierte Anfälle, visuelle Halluzinationen (partielle okzipitale Anfälle), progressiven neurologischen Rückgang

Leitlinie: "Zwar haben die neuesten molekulargenetischen Befunde beigetragen, die Ursachen dieser häufigen idiopathischen Epilepsien etwas besser zu verstehen, doch ist eine routinemäßige genetische Diagnostik derzeit noch nicht sinnvoll." GRIN2A, KCNT1, KCNQ2, KCNQ3, SCN1A Gene explizit erwähnt.

 

Synonyme
  • Alias: Lafora-Body-Epilepsie
  • Alias: Myoclonic epilepsy of Lafora
  • Alias: Progressive myoclonic epilepsy-2
  • Alias: Progressive myoclonus epilepsy
  • Allelic: DOORS syndrome (TBC1D24)
  • Allelic: Deafness, AR 86 (TBC1D24); AD 65 (TBC1D24)
  • Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type II (CLCN2)
  • Allelic: Infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with ataxia (CLCN2)
  • Allelic: Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to (LMNB2)
  • Allelic: Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
  • D-2-hydroxyglutaric aciduria (D2HGDH)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 5, susceptibility to (GABRD)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 5, susceptibility to (GRIA2)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, 10 (GABRD)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11 (CLCN2)
  • Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1 (EFHC1)
  • Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 2 (CLCN2)
  • Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to (GABRD)
  • Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 8 (CLCN2)
  • Epilepsy, myoclonic, familial adult, 5 (CNTN2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 10 (PRDM8)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 11 (SEMA6B)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 12 (SLC7A6OS)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 1B (PRICKLE1)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 3 with/-out intracellular inclusions (KCTD7)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 4 with/-out renal failure (SCARB2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 6 (GOSR2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 7 (KCNC1)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 8 (CERS1)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 9 (LMNB2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic [Lafora] 2A (EPM2A), 2B (NHLRC1)
  • Epilepsy, progressive myoclonic [Unverricht-Lundborg] 1A (CSTB, CSTB_CCCCGCCCCGCG)
  • Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia + writer's cramp (TBC1D24)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 16 (TBC1D24)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 (GABRA1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 67 (CUX2)
  • Intellectual developmental disorder with seizures + language delay (SETD1B)
  • Myoclonic epilepsy, infantile, familial (TBC1D24)
  • Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1 (EFHC1)
  • Myoclonic-atonic epilepsy (SLC6A1)
  • Myoclonus Epilepsie Unverricht-Lundborg (CSTB repeat expansions, rarely other mutations)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
  • Neurodevelopmental disorder with brain anomalies, seizures + scoliosis (PIGU)
  • Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome (CSNK2B)
  • Sandhoff disease, infantile, juvenile + adult forms (HEXB)
  • Sialidosis, type I-II (NEU1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Impr
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G40.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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