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ErkrankungLaing distale Myopathie; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Laing distale Myopathie mit 1 Leitlinien-kuratierten core-Gen, 14 weiteren Leitlinien-kuratierten sowie zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP7117
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,3 kb (Core-/Basis-Gene)
55,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANO52742AD und/oder AR
DYSF6243AR
FLNC8178AD
GNE2262AD und/oder AR
LDB3852AD
MYH75808AD und/oder AR und/oder Dig
TIA11161AD und/oder AR
BAG31728AD
CRYAB528AD
DES1413AD und/oder AR
DNM22613AD und/oder AR und/oder SMu
KY2189
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
MTM11812XLR
MYOT1497AD
PYROXD11553
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
RYR115117AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Myopathy, distal, 1
  • Alias: Myopathy, distal, early-onset, AD
  • Alias: Myopathy, late distal hereditary
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 21 (MATR3)
  • Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 6 (NEB)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AD (MYH7)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
  • Central core disease (RYR1)
  • Centronuclear myopathy 1 (DNM2)
  • Distal Myopathy [panelapp green] (MATR3)
  • Distal myopathy [panelapp] (KLHL9)
  • Laing distal myopathy (MYH7)
  • Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
  • Miyoshi muscular dystrophy 1 (DYSF)
  • Miyoshi muscular dystrophy 3 (ANO5)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
  • Myopathy, distal, 4 (FLNC)
  • Myopathy, distal, with anterior tibial onset (DYSF)
  • Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
  • Myopathy, myofibrillar, 2 (CRYAB)
  • Myopathy, myofibrillar, 3 (MYOT)
  • Myopathy, myofibrillar, 4 (LDB3)
  • Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
  • Myopathy, myofibrillar, 6 (BAG3)
  • Myopathy, myofibrillar, 7 (KY)
  • Myopathy, myofibrillar, 8 (PYROXD1)
  • Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related (CRYAB)
  • Myopathy, spheroid body (MYOT)
  • Myotubular myopathy, XL (MTM1)
  • Nemaline myopathy 2, AR (NEB)
  • Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
  • Nonaka myopathy (GNE)
  • Salih myopathy (TTN)
  • Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Welander distal myopathy (TIA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G72.8-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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