Klinische FragestellungL1-Syndrom, Differentialdiagnose

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Das L1-Syndrom schließt eine Gruppe von Erkrankungen ein, die hauptsächlich das Nervensystem betreffen und fast ausschließlich im männlichen Geschlecht auftreten. Diese Erkrankungen variieren in ihrem Schweregrad und umfassen, von der schwersten bis zur geringsten Ausprägung, X-chromosomalen Hydrocephalus mit Stenose des Sylvius-Aquädukts (HSAS), MASA-Syndrom, spastische Paraplegie Typ 1 und X-chromosomale komplizierte Corpus-Callosum-Agenesie. HSAS-Patienten haben adduzierte Daumen, oft schwere geistige Behinderung und können Krampfanfälle haben. Das MASA-Syndrom umfasst mentale Retardierung, Aphasie, Spastik und adduzierte Daumen sowie manchmal auch eine leichte Vergrößerung der Ventrikel. Spastische Paraplegie Typ 1 ist durch fortschreitende Spastik und die Entwicklung einer Querschnittslähmung mit leichter bis mittlerer geistiger Behinderung ohne auffällige Hirnstrukturen gekennzeichnet. X-chromosomale komplizierte Corpus-Callosum-Agenesie ist durch Hypoplasie oder Agenesie des Corpus Callosum definiert, die spastische Paraplegie und leichte bis mittlere geistige Behinderung verursacht. Die Lebenserwartung mit L1-Syndrom variiert je nach Schweregrad der Symptome von kurz nach der Geburt bis ins Erwachsenenalter. Familienmitglieder mit derselben L1CAM-Mutation können unterschiedliche Formen aufweisen. Die Erkrankungsgruppe wird X-chromosomal vererbt. Aufgrund der Seltenheit des Syndroms und der sehr unterschiedlichen Symptome ist die molekulargenetische Ausbeute noch nicht bekannt. Ein negatives DNA-Testergebnis kann die klinische Diagnose natürlich nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1484/

• Alias: CRASH syndrome (L1CAM)
• Alias: Corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome
• Alias: L1CAM syndrome
• Alias: MASA syndrome )L1CAM)
• Allelic: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2 (WDR81)
• Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
• Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
• Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
• Hydrocephalus, congenital, 1 (CCDC88C)
• Hydrocephalus, congenital, 2, with/-out brain or eye anomalies (MPDZ)
• Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies (WDR81)