Klinische FragestellungKurzripp-Polydaktylie-Syndrom, Differentialdiagnose

NGS +

Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome (SRPS) sind eine genetisch heterogene Gruppe von schweren Skelettstörungen. Zu den charakteristischen Befunden bei SRPS gehören kurze horizontale Rippen, verkürzte appendikuläre Langknochen-Gliedmaßen und Polydaktylie. Historisch gesehen wurden vier verschiedene SRPS-Typen differenziert: SRPS I (Saldino-Noonan-Syndrom), SRPS II (Majweski-Syndrom), SRPS III (Verma-Naumoff-Syndrom), SRPS IV (Beemer-Langer-Syndrom). Heute werden SRPS als Ziliopathien mit starker Skelettbeteiligung klassifiziert. Zu dieser Gruppe von Erkrankungen gehören auch die chondroektodermale Dysplasie (Ellis-van Creveld-Syndrom, EVC), das oral-fazial-digitale Syndrom Typ 4 (Mohr-Majewski-Syndrom) und die asphyxierende Thoraxdystrophie (Jeune-Syndrom). Während unterschiedliche radiographische und klinische Merkmale die SRPS-Subtypen charakterisieren, gibt es aufgrund von Übergangsbefunden signifikante phänotypische Überlappungen. SRPS (Typen I-IV) sind aufgrund der pulmonalen Hypoplasie und der respiratorischen Beeinträchtigung mit hoher Letalität assoziiert; lebend geborene Säuglinge sterben in der Regel kurz nach der Geburt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv, die DNA-Diagnoseausbeute ist derzeit unbekannt. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://doi.org/10.1016/B978-0-323-44548-1.00055-3

• Alias: Asphyxiating thoracic dystrophy 5 (WDR19)
• Alias: Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (all genes of panel except EVC EVC2 WDR35)
• Alias: Levi syndrome 1 (IFT122)
• Alias: Majewski Syndrom (NEK1)
• Alias: Polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type II (NEK1)
• Alias: Senior-Løken syndrome (EP290, IQCB1, NPHP1, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19)
• Alias: Sensenbrenner syndrome (IFT43, IFT52, IFT122, IFT140, WDR19, WDR35)
• Allelic: Acrocallosal syndrome (KIF7)
• Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24 (NEK1)
• Allelic: Cranioectodermal dysplasia 1 (IFT122)
• Allelic: Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
• Allelic: Cranioectodermal dysplasia 3 (IFT43)
• Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
• Allelic: Ellis-van Creveld syndrome (EVC)
• Allelic: Ellis-van Creveld syndrome (EVC2)
• Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 (CILK1 syn. ICK)
• Allelic: Joubert syndrome 12 (KIF7)
• Allelic: Joubert syndrome 21 (CSPP1)
• Allelic: Joubert syndrome 23 (KIAA0586)
• Allelic: Joubert syndrome 31 (CEP120)
• Allelic: Nephronophthisis 12 (TTC21B)
• Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
• Allelic: Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
• Allelic: Retinal dystrophy with macular staphyloma (CFAP410 syn. C21orf2)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT172)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 81 (IFT43)
• Allelic: Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
• Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC)
• Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC2)
• Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
• Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
• Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
• Endocrine-cerebroosteodysplasia (CILK1 syn. ICK)
• Hydrolethalus syndrome (HYLS1)
• Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
• Hyperparathyroidism, transient neonatal (TRPV6)
• Mainzer-Saldino syndrome (IFT140)
• Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
• Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
• Short-rib thoracic dysplasia 11 with/-out polydactyly (DYNC2I2 syn. WDR34)
• Short-rib thoracic dysplasia 13 with/-out polydactyly (CEP120)
• Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (KIAA0586)
• Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly (DYNC2LI1)
• Short-rib thoracic dysplasia 16 with/-out polydactyly (IFT52)
• Short-rib thoracic dysplasia 17 with/-out polydactyly (TCTEX1D2)
• Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly (IFT43)
• Short-rib thoracic dysplasia 19 with/-out polydactyly (IFT81)
• Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly (IFT80)
• Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly (INTU)
• Short-rib thoracic dysplasia 3 with/-out polydactyly (DYNC2H1)
• Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
• Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
• Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
• Short-rib thoracic dysplasia 7 with/-out polydactyly (WDR35)
• Short-rib thoracic dysplasia 8 with/-out polydactyly (DYNC2I1 syn. WDR60)
• Short-rib thoracic dysplasia 9 with/-out polydactyly (IFT140)
• Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
• Spondylometaphyseal dysplasia, axia (CFAP410 syn. C21orf2)