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Klinische FragestellungKurzripp-Polydaktylie-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom mit 6 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 28 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP0939
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 21
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
28,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
73,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DYNC2H112945NM_001080463.2AR, digenisch
DYNC2I21611NM_052844.4AR
IFT1404389NM_014714.4AR
IFT802334NM_020800.3AR
NEK13777NM_012224.4AR, digenisch
WDR353546NM_001006657.2AR
CEP1202961NM_153223.4AR
CSPP13666NM_024790.6AR
DYNC2I13201NM_018051.5AR
DYNC2LI11438NM_016008.4AR
DYNLT2B429AR
EVC2979NM_153717.3AD, AR
EVC23927NM_147127.5AD, AR
IFT1223879NM_052985.4AR
IFT1725250NM_015662.3AR
IFT43642NM_052873.3AR
IFT521327NM_001303458.3AR
IFT812158NM_001143779.2AR
KIAA05865005NM_001244189.2AR
TTC21B3951NM_024753.5AR
WDR194029NM_025132.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome (SRPS) sind eine genetisch heterogene Gruppe von schweren Skelettstörungen. Zu den charakteristischen Befunden bei SRPS gehören kurze horizontale Rippen, verkürzte appendikuläre Langknochen-Gliedmaßen und Polydaktylie. Historisch gesehen wurden vier verschiedene SRPS-Typen differenziert: SRPS I (Saldino-Noonan-Syndrom), SRPS II (Majweski-Syndrom), SRPS III (Verma-Naumoff-Syndrom), SRPS IV (Beemer-Langer-Syndrom). Heute werden SRPS als Ziliopathien mit starker Skelettbeteiligung klassifiziert. Zu dieser Gruppe von Erkrankungen gehören auch die chondroektodermale Dysplasie (Ellis-van Creveld-Syndrom, EVC), das oral-fazial-digitale Syndrom Typ 4 (Mohr-Majewski-Syndrom) und die asphyxierende Thoraxdystrophie (Jeune-Syndrom). Während unterschiedliche radiographische und klinische Merkmale die SRPS-Subtypen charakterisieren, gibt es aufgrund von Übergangsbefunden signifikante phänotypische Überlappungen. SRPS (Typen I-IV) sind aufgrund der pulmonalen Hypoplasie und der respiratorischen Beeinträchtigung mit hoher Letalität assoziiert; lebend geborene Säuglinge sterben in der Regel kurz nach der Geburt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv, die DNA-Diagnoseausbeute ist derzeit unbekannt. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://doi.org/10.1016/B978-0-323-44548-1.00055-3

 

Synonyme
  • Alias: Asphyxiating thoracic dystrophy 5 (WDR19)
  • Alias: Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (all genes of panel except EVC EVC2 WDR35)
  • Alias: Levi syndrome 1 (IFT122)
  • Alias: Majewski Syndrom (NEK1)
  • Alias: Polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type II (NEK1)
  • Alias: Senior-Løken syndrome (EP290, IQCB1, NPHP1, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19)
  • Alias: Sensenbrenner syndrome (IFT43, IFT52, IFT122, IFT140, WDR19, WDR35)
  • Allelic: Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24 (NEK1)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 1 (IFT122)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 3 (IFT43)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Allelic: Ellis-van Creveld syndrome (EVC)
  • Allelic: Ellis-van Creveld syndrome (EVC2)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 (CILK1 syn. ICK)
  • Allelic: Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Allelic: Joubert syndrome 21 (CSPP1)
  • Allelic: Joubert syndrome 23 (KIAA0586)
  • Allelic: Joubert syndrome 31 (CEP120)
  • Allelic: Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
  • Allelic: Retinal dystrophy with macular staphyloma (CFAP410 syn. C21orf2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT172)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 81 (IFT43)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC)
  • Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC2)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Endocrine-cerebroosteodysplasia (CILK1 syn. ICK)
  • Hydrolethalus syndrome (HYLS1)
  • Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Hyperparathyroidism, transient neonatal (TRPV6)
  • Mainzer-Saldino syndrome (IFT140)
  • Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
  • Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
  • Short-rib thoracic dysplasia 11 with/-out polydactyly (DYNC2I2 syn. WDR34)
  • Short-rib thoracic dysplasia 13 with/-out polydactyly (CEP120)
  • Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (KIAA0586)
  • Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly (DYNC2LI1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 16 with/-out polydactyly (IFT52)
  • Short-rib thoracic dysplasia 17 with/-out polydactyly (TCTEX1D2)
  • Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly (IFT43)
  • Short-rib thoracic dysplasia 19 with/-out polydactyly (IFT81)
  • Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly (IFT80)
  • Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly (INTU)
  • Short-rib thoracic dysplasia 3 with/-out polydactyly (DYNC2H1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 7 with/-out polydactyly (WDR35)
  • Short-rib thoracic dysplasia 8 with/-out polydactyly (DYNC2I1 syn. WDR60)
  • Short-rib thoracic dysplasia 9 with/-out polydactyly (IFT140)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
  • Spondylometaphyseal dysplasia, axia (CFAP410 syn. C21orf2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.