English
Klinische FragestellungKrebs-Suszeptibilität oberer Gastrointestinaltrakt
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Krebs-Suszeptibilität im oberen Gastrointestinaltrakt mit 8 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 13 kuratierten Genen
ID
KP9933
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 12 |
Untersuchte Sequenzlänge
18,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
27,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CDH1 | 2649 | NM_004360.5 | AD | |
| MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AD | |
| MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AD, Sus | |
| MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AD, Sus | |
| PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | AR, Sus, AD | |
| RHBDF2 | 2484 | NM_001005498.4 | AD | |
| STK11 | 1302 | NM_000455.5 | AD | |
| KIT | 2931 | NM_000222.3 | AD | |
| PDGFRA | 3270 | NM_006206.6 | AD, Sus | |
| SDHA | 1995 | NM_004168.4 | AD, AR | |
| SDHB | 843 | NM_003000.3 | AD | |
| SDHC | 510 | NM_003001.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Für Krebserkrankungen des oberen Intestinaltrakts, insbesondere Magen und Ösophagus, kann eine genetische Suszeptibilität bestehen, die mit dem hier hinterlegten Panel erfasst wird. Pathologische Varianten dieser Gene können auch mit Pankreaskrebs und biliären Karzinomen assoziiert sein.
Literatur
https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/magenkarzinom/@@guideline/html/index.html
Synonyme
- Allelic: Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
- Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
- Allelic: Germ cell tumors, somatic (KIT)
- Allelic: Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib (PDGFRA)
- Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KIT)
- Allelic: Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
- Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
- Allelic: Mastocytosis, systemic, somatic (KIT)
- Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA)
- Allelic: Piebaldism (KIT)
- Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (CDH1)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
- Diffuse gastric + lobular breast cancer syndrome with/-out cleft lip +/- palate (CDH1)
- Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
- Gastrointestinal stromal tumor, familial (KIT)
- Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial (PDGFRA)
- Hereditäres diffuses Magenkarzinom [ONKOPED IA-Leitlinie] (CTNNA1)
- Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
- Paraganglioma and gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC)
- Paragangliomas 3 (SDHC)
- Paragangliomas 4 (SDHB)
- Paragangliomas 5 (SDHA)
- Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
- Pheochromocytoma (SDHB)
- Tylosis with esophageal cancer (RHBDF2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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