©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungKrebs-Suszeptibilität oberer Gastrointestinaltrakt

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Krebs-Suszeptibilität im oberen Gastrointestinaltrakt mit 8 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 13 kuratierten Genen

ID
KP9933
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CDH12649NM_004360.5AD
MLH12271NM_000249.4AD
MSH22805NM_000251.3AD, Sus
MSH64083NM_000179.3AD, Sus
PMS22589NM_000535.7AR, Sus, AD
RHBDF22484NM_001005498.4AD
STK111302NM_000455.5AD
KIT2931NM_000222.3AD
PDGFRA3270NM_006206.6AD, Sus
SDHA1995NM_004168.4AD, AR
SDHB843NM_003000.3AD
SDHC510NM_003001.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gene mit starker klinischer Evidenz, die Anfälligkeit für eine klinisch relevante Penetranz für die jeweiligen Tumortypen des oberen Magen-Darm-Trakts sowie für hepatopankreatobiliäre Krebsarten bedingen.

 

Synonyme
  • Allelic: Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Germ cell tumors, somatic (KIT)
  • Allelic: Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib (PDGFRA)
  • Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KIT)
  • Allelic: Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
  • Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
  • Allelic: Mastocytosis, systemic, somatic (KIT)
  • Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA)
  • Allelic: Piebaldism (KIT)
  • Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (CDH1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Diffuse gastric + lobular breast cancer syndrome with/-out cleft lip +/- palate (CDH1)
  • Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
  • Gastrointestinal stromal tumor, familial (KIT)
  • Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial (PDGFRA)
  • Hereditäres diffuses Magenkarzinom [ONKOPED IA-Leitlinie] (CTNNA1)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Paraganglioma and gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC)
  • Paragangliomas 3 (SDHC)
  • Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Paragangliomas 5 (SDHA)
  • Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
  • Pheochromocytoma (SDHB)
  • Tylosis with esophageal cancer (RHBDF2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt