English
ErkrankungKrebs-Suszeptibilität oberer Gastrointestinaltrakt
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Krebs-Suszeptibilität im oberen Gastrointestinaltrakt mit 5 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 10 kuratierten Genen
ID
KP9933
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,3 kb (Core-/Basis-Gene)
23,8 kb (Erweitertes Panel)
23,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| MLH1 | 2271 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| MSH2 | 2805 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| MSH6 | 4083 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| PMS2 | 2589 | AR und/oder Sus | |
| RHBDF2 | 2484 | AD | |
| KIT | 2931 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| PDGFRA | 3270 | SMu und/oder Sus | |
| SDHA | 1995 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
| SDHB | 843 | AD und/oder Sus | |
| SDHC | 510 | AD und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gene mit starker klinischer Evidenz, die Anfälligkeit für eine klinisch relevante Penetranz für die jeweiligen Tumortypen des oberen Magen-Darm-Trakts sowie für hepatopankreatobiliäre Krebsarten bedingen.
Synonyme
- Allelic: Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
- Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
- Allelic: Germ cell tumors, somatic (KIT)
- Allelic: Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib (PDGFRA)
- Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KIT)
- Allelic: Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
- Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
- Allelic: Mastocytosis, systemic, somatic (KIT)
- Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA)
- Allelic: Piebaldism (KIT)
- Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (CDH1)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
- Diffuse gastric + lobular breast cancer syndrome with/-out cleft lip +/- palate (CDH1)
- Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
- Gastrointestinal stromal tumor, familial (KIT)
- Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial (PDGFRA)
- Hepatopancreatobiliary
- Hereditäres diffuses Magenkarzinom [ONKOPED(IA-Leitlinie] (CTNNA1)
- Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
- Paraganglioma and gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC)
- Paragangliomas 3 (SDHC)
- Paragangliomas 4 (SDHB)
- Paragangliomas 5 (SDHA)
- Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
- Pheochromocytoma (SDHB)
- Tylosis with esophageal cancer (RHBDF2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder AR und/oder Sus
- AD und/oder Sus
- AR und/oder Sus
- SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C97!
Bioinformatik und klinische Interpretation
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