Klinische FragestellungKrebs-Suszeptibilität oberer Gastrointestinaltrakt

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Krebs-Suszeptibilität im oberen Gastrointestinaltrakt mit 8 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 13 kuratierten Genen

KP9933

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

14,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AD
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD, Sus
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AD, Sus
PMS2	2589	600259	NM_000535.7	AR, Sus, AD
RHBDF2	2484	614404	NM_001005498.4	AD
KIT	2931	164920	NM_000222.3	AD
PDGFRA	3270	173490	NM_006206.6	AD, Sus
SDHA	1995	600857	NM_004168.4	AD, AR
SDHB	843	185470	NM_003000.3	AD
SDHC	510	602413	NM_003001.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gene mit starker klinischer Evidenz, die Anfälligkeit für eine klinisch relevante Penetranz für die jeweiligen Tumortypen des oberen Magen-Darm-Trakts sowie für hepatopankreatobiliäre Krebsarten bedingen.

Synonyme

Allelic: Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
Allelic: Germ cell tumors, somatic (KIT)
Allelic: Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib (PDGFRA)
Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KIT)
Allelic: Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
Allelic: Mastocytosis, systemic, somatic (KIT)
Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA)
Allelic: Piebaldism (KIT)
Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (CDH1)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
Diffuse gastric + lobular breast cancer syndrome with/-out cleft lip +/- palate (CDH1)
Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
Gastrointestinal stromal tumor, familial (KIT)
Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial (PDGFRA)
Hereditäres diffuses Magenkarzinom [ONKOPED IA-Leitlinie] (CTNNA1)
Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
Paraganglioma and gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC)
Paragangliomas 3 (SDHC)
Paragangliomas 4 (SDHB)
Paragangliomas 5 (SDHA)
Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Pheochromocytoma (SDHB)
Tylosis with esophageal cancer (RHBDF2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

C97!

Bioinformatik und klinische Interpretation

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