©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungKrebs-Prädisposition des Erwachsenen für solide Tumore

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit >80 Genen Genen zur umfassenden Untersuchung von praktisch allen bekannten genetisch bedingten Prädisposition des Erwachsenen für solide Tumore; mit der Analyse von 6 Genen werden die häufigeren Prädispositionen erfasst.

ID
KP1928
Anzahl Gene
83 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,4 kb (Core-/Basis-Gene)
212,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
MEN11833AD und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
AIP993AD und/oder Sus
APC8532AD und/oder Sus
BAP12190AD und/oder SMu und/oder Sus
BMPR1A1599AD und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
CBL2721AD und/oder SMu
CDC731596AD und/oder Sus
CDH12649AD und/oder SMu und/oder Sus
CDK4912AD und/oder SMu
CDKN1B597AD und/oder Sus
CDKN2A471AD und/oder SMu und/oder Sus
CHEK21632AD und/oder SMu
DICER15769AD und/oder Sus
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
ERCC22283AR
ERCC32349AR
ERCC42751AR
ERCC53561AR
EXT12241AD und/oder Ass
EXT22157AD und/oder AR
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus
FANCL1128AR und/oder Sus
FH1533AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
FLCN1740AD und/oder SMu und/oder Sus
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
KIT2931AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
MAX483AD und/oder Sus
MET4227AD und/oder AR und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
MUTYH1650AR und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NF21788AD
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
NTHL1915AR
PALB23561AD und/oder Sus
PDGFRA3270SMu und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
POLD13324AD
POLE6861AD und/oder AR
POLH2142AR
PRCC1476Gen Fusion
PTCH14344AD und/oder SMu
RAD51C1131AR und/oder Sus
RAD51D987AD und/oder SMu
RB12787AD und/oder Sus
RTEL13732AD und/oder AR
SDHA1995AD und/oder AR und/oder Sus
SDHAF2501AD und/oder Sus
SDHB843AD und/oder Sus
SDHC510AD und/oder Sus
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
SHOC21749AD
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
SMARCA45040AD und/oder SMu und/oder Impr
SMARCB11158AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
SOS14002AD
STK111302AD und/oder Sus
SUFU1455AD und/oder AR
TERT3399AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
TMEM127717AD und/oder Sus
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
WRAP531647AR
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
XPA822AR
XPC2823AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

5-10% der Krebserkrankungen sind auf erbliche Ursachen zurückzuführen. Die Inzidenz von erblich bedingten Malignomen bei Krebspatienten kann bis zu 17,5% betragen. Die Identifizierung von Keimbahnvarianten hat Auswirkungen auf Patienten und ihre Familien. Keimbahnvarianten treten in den Keimzellen auf. Obwohl somatische Varianten zunächst nur in einer einzigen Zelle vorkommen und ausschließlich an die Tochterzellen weitergegeben werden, gibt es Keimbahnvarianten in allen somatischen Zellen; diese können die Krebsanfälligkeit beeinflussen, indem sie mehrere zelluläre Prozesse beeinflussen (z.B. Wachstumsverhalten von Krebszell-Klonen, Erwerbsraten weiterer somatischer Varianten, Fehl-Steuerung des physiologischen Metabolismus). Die Entdeckung und das Verständnis von Keimbahnvarianten sind von großer klinischer Bedeutung für den Patienten, bei dem erblicher Krebs diagnostiziert ist; der Nachweis von vererbten Varianten hat oft therapeutischen und prognostischen Wert für den Patienten und seine Verwandten.

 

Synonyme
  • Alias: Solid cancer predisposition genes
  • Allelic: Adrenal adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Angiofibroma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Allelic: Hirschsprung disease, protection against + susceptibility to, 1 (RET)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Lipoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Melorheostosis, isolated, somatic mosaic (MAP2K1)
  • Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
  • Allelic: Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
  • Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Breast cancer, somatic (TP53)
  • Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Carcinoid tumor of lung (MEN1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Colorectal cancer (TP53)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • DNA damage repair defect [panelapp] (ZNF668)
  • Dyskeratosis congenita, AD 3 (TINF2)
  • Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
  • Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
  • Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
  • Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • IUGR, short stature, failure to thrive, body asymmetry [panelapp] (NLRP5)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
  • Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
  • Maternal effect gene causing phenotypes that include IUGR [panelapp] (NLRP2)
  • Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Meningioma (PTEN)
  • Microcephaly, growth deficiency, global dev. delay, brain malformation [panelapp] (ZNF668)
  • Multilocus imprinting disturbances [panelapp] (NLRP5)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA, IIB (RET)
  • Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
  • Osteosarcoma (TP53)
  • Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Pheochromocytoma (RET)
  • Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Renal cell carcinoma, papillary (PRCC)
  • Revesz syndrome (TINF2)
  • Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
  • T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
  • Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • Gen Fusion
  • SMu und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C76.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt