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Klinische FragestellungKrebs-Prädisposition des Erwachsenen für solide Tumore

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit >100 Genen zur umfassenden Untersuchung von praktisch allen bekannten genetisch bedingten Prädispositionen des Erwachsenen für solide Tumore; mit der Analyse von 6 Genen werden die häufigeren Prädispositionen erfasst.

ID
KP1928
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 90
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
226,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATM9171NM_000051.4AD, AR, Sus
BRCA15592NM_007294.4AD, AR, Sus
MEN11833NM_130799.2AD
PTEN1212NM_000314.8AD
RET3345NM_020975.6AD
TP531182NM_000546.6AD
AIP993NM_003977.4AD
APC8532NM_000038.6AD
BAP12190NM_004656.4AD
BARD12334NM_000465.4AD, Sus
BMPR1A1599NM_004329.3AD
BRAF2301NM_004333.6Sus
BRCA210257NM_000059.4AD, AR, Sus
BRIP13750NM_032043.3AD, Sus
CBL2721NM_005188.4AD
CDC731596NM_024529.5AD
CDH12649NM_004360.5AD
CDK4912NM_000075.4AD
CDKN1B597NM_004064.5AD, Sus
CDKN2A471NM_000077.5AD, Sus
CHEK21632NM_007194.4AD
DICER15769NM_177438.3AD, Sus
EPCAM945NM_002354.3AD
ERCC22283NM_000400.4AR
ERCC32349NM_000122.2AR
ERCC42751NM_005236.3AR
ERCC53561NM_000123.4AR
EXT12241NM_000127.3AD, Sus
EXT22157NM_207122.2AD, Sus
FANCA4368NM_000135.4AR, Sus
FANCB2580NM_001018113.3XL, Sus
FANCC1677NM_000136.3AR, Sus
FANCE1611NM_021922.3AR, Sus
FANCF1125NM_022725.4AR
FANCG1869NM_004629.2Sus
FANCI3987NM_001113378.2AR, Sus
FANCL1128NM_018062.4AR, Sus
FH1533NM_000143.4AD, Sus
FLCN1740NM_144997.7AD, Sus
HRAS570NM_005343.4AD, Sus
KIT2931NM_000222.3AD
KRAS567NM_004985.5AD
LZTR12523NM_006767.4AD, AR
MAP2K11182NM_002755.4AD
MAP2K21203NM_030662.4AD
MAX483NM_002382.5AD
MET4227NM_001127500.3AD, Sus
MLH12271NM_000249.4AD, AR, Sus
MSH22805NM_000251.3AD, AR, Sus
MSH64083NM_000179.3AD, AR, Sus
MUTYH1650NM_001128425.2AR, Sus
NF18457NM_001042492.3AD
NF21788NM_000268.4AD
NRAS570NM_002524.5AD, Sus
NTHL1915NM_002528.7AR
PALB23561NM_024675.4AD
PDGFRA3270NM_006206.6AD, Sus
PMS22589NM_000535.7Sus, AD
POLD13324NM_002691.4AD
POLE6861NM_006231.4AD
POLH2142NM_006502.3AR
PRCC1476NM_005973.5Gen Fusion
PTCH14344NM_000264.5AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAD51C1131NM_058216.3AR, Sus
RAD51D987NM_002878.4AD
RAF11947NM_002880.4AD
RB12787NM_000321.3AD
RTEL13732NM_032957.5AD, AR
SDHA1995NM_004168.4AD, AR
SDHAF2501NM_017841.4AD
SDHB843NM_003000.3AD
SDHC510NM_003001.5AD
SDHD480NM_003002.4AD, AR, Sus
SHOC21749NM_007373.4AD
SMAD41659NM_005359.6AD
SMARCA45040NM_001128849.3AD, AR
SMARCB11158NM_003073.5AD
SOS14002NM_005633.4AD
STK111302NM_000455.5AD
SUFU1455NM_016169.4AD
TERT3399NM_198253.3AR, AD
TMEM127717NM_017849.4AD
TSC13495NM_000368.5AD
TSC25424NM_000548.5AD
VHL642NM_000551.4AD
WRAP531647NM_001143990.2AR
WT11569NM_024426.6AD
XPA822NM_000380.4AR
XPC2823NM_004628.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

5-10% der Krebserkrankungen sind auf erbliche Ursachen zurückzuführen. Die Inzidenz von erblich bedingten Malignomen bei Krebspatienten kann bis zu 17,5% betragen. Die Identifizierung von Keimbahnvarianten hat Auswirkungen auf Patienten und ihre Familien. Keimbahnvarianten treten in den Keimzellen auf. Obwohl somatische Varianten zunächst nur in einer einzigen Zelle vorkommen und ausschließlich an die Tochterzellen weitergegeben werden, gibt es Keimbahnvarianten in allen somatischen Zellen; diese können die Krebsanfälligkeit beeinflussen, indem sie mehrere zelluläre Prozesse beeinflussen (z.B. Wachstumsverhalten von Krebszell-Klonen, Erwerbsraten weiterer somatischer Varianten, Fehl-Steuerung des physiologischen Metabolismus). Die Entdeckung und das Verständnis von Keimbahnvarianten sind von großer klinischer Bedeutung für den Patienten, bei dem erblicher Krebs diagnostiziert ist; der Nachweis von vererbten Varianten hat oft therapeutischen und prognostischen Wert für den Patienten und seine Verwandten.

 

Synonyme
  • Alias: Solid cancer predisposition genes
  • Allelic: Adrenal adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Angiofibroma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Allelic: Hirschsprung disease, protection against + susceptibility to, 1 (RET)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Lipoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Melorheostosis, isolated, somatic mosaic (MAP2K1)
  • Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
  • Allelic: Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
  • Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Breast cancer, somatic (TP53)
  • Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Carcinoid tumor of lung (MEN1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Colorectal cancer (TP53)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • DNA damage repair defect [panelapp] (ZNF668)
  • Dyskeratosis congenita, AD 3 (TINF2)
  • Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
  • Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
  • Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
  • Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • IUGR, short stature, failure to thrive, body asymmetry [panelapp] (NLRP5)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
  • Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
  • Maternal effect gene causing phenotypes that include IUGR [panelapp] (NLRP2)
  • Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Meningioma (PTEN)
  • Microcephaly, growth deficiency, global dev. delay, brain malformation [panelapp] (ZNF668)
  • Multilocus imprinting disturbances [panelapp] (NLRP5)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA, IIB (RET)
  • Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
  • Osteosarcoma (TP53)
  • Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Pheochromocytoma (RET)
  • Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Renal cell carcinoma, papillary (PRCC)
  • Revesz syndrome (TINF2)
  • Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
  • T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
  • Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
  • Sus
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.