ErkrankungKreatin-Defizienz-Syndrome, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kreatin-Defizienz Syndrome mit 3 bzw. 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
KP2837
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,9 kb (Core-/Basis-Gene)
13,8 kb (Erweitertes Panel)
13,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Argininosuccinic aciduria (ASL)
- Cerebral creatine deficiency syndrome 1 (SLC6A8)
- Cerebral creatine deficiency syndrome 2 (GAMT)
- Cerebral creatine deficiency syndrome 3 (GATM)
- Citrullinemia (ASS1)
- Cutis laxa, AD 3 (ALDH18A1)
- Cutis laxa, AR, type IIIA (ALDH18A1)
- Fanconi renotubular syndrome 1 (GATM)
- Gyrate atrophy of choroid + retina with/.out ornithinemia (OAT)
- Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome (SLC25A15)
- Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
- Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
- Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
- Spastic paraplegia 9A, AD (ALDH18A1)
- Spastic paraplegia 9B, AR (ALDH18A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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