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ErkrankungKreatin-Defizienz-Syndrome, Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kreatin-Defizienz Syndrome mit 3 bzw. 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP2837
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,9 kb (Core-/Basis-Gene)
13,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GAMT711AR
GATM1272AR
SLC6A81908XLR
ALDH18A12388AD und/oder AR
ASL1395AR
ASS11239AR
OAT1320AR
OTC1065XLR
SLC25A15906AR
SLC7A71536AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Argininosuccinic aciduria (ASL)
  • Cerebral creatine deficiency syndrome 1 (SLC6A8)
  • Cerebral creatine deficiency syndrome 2 (GAMT)
  • Cerebral creatine deficiency syndrome 3 (GATM)
  • Citrullinemia (ASS1)
  • Cutis laxa, AD 3 (ALDH18A1)
  • Cutis laxa, AR, type IIIA (ALDH18A1)
  • Fanconi renotubular syndrome 1 (GATM)
  • Gyrate atrophy of choroid + retina with/.out ornithinemia (OAT)
  • Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome (SLC25A15)
  • Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
  • Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
  • Spastic paraplegia 9A, AD (ALDH18A1)
  • Spastic paraplegia 9B, AR (ALDH18A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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