©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungKraniosynostose, Differentialdiagnostik

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kraniosynostose mit 13 bzw. 52 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP0840
Anzahl Gene
54 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,4 kb (Core-/Basis-Gene)
152,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ALX41236AD und/oder AR
EFNB11041XLD
ERF1647AD
FGFR12469AD und/oder Dig
FGFR22466AD und/oder Sus
FGFR32421AD und/oder AR und/oder SMu
GLI34743AD
POR2043AR
RAB23714AR
SMAD61491AD
TCF122121AD
TWIST1609AD
ZIC11344AD
ALPL1575AD und/oder AR
ARSB1602AR
ASXL14626AD und/oder SMu
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
CD961710AD
CDC451819AR
COLEC11744AR
CTSK990AR
CYP26B11314AR
FAM20C1755AR
FLNA7920XL
GNPTAB3771AR
HUWE113125XL
IDS1653XLR
IDUA1962AR
IFT1223879AR
IHH1236AD und/oder AR
IL11RA1269AR
JAG13657AD und/oder AR
KAT6A6015AD und/oder Impr
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
MEGF88337AR
MSX2804AD
PHEX2250XLD
PTPN111782AD und/oder SMu
RECQL43628AR
RUNX21566AD und/oder Mult
SKI2187AD
SLC25A241650AD
SMO2364AD
SOX62406AD und/oder Mult
SPECC1L3354AD
STAT32313AD und/oder Mult
TFAP2B1383AD
TGFBR11512AD
TGFBR21704AD
TLK22372AD
TMCO1720AR
WDR353546AR
ZEB23645AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Kraniosynostose ist ein Geburtsfehler des Schädels, der durch den vorzeitigen Verschluss einer oder mehrerer der Faser-Verbindungen zwischen den Schädelnähten gekennzeichnet ist, bevor das Gehirnwachstum abgeschlossen ist. Der Verschluss einer einzelnen Naht kommt häufiger vor. Normalerweise dehnt sich der Schädel gleichmäßig aus, gemäß dem Wachstum des Gehirns. Der vorzeitige Verschluss einer einzelnen Naht schränkt das Wachstum in diesem Bereich des Schädels ein und fördert das Wachstum in anderen Teilen, in denen die Nähte offenbleiben. Dies führt zu einem unförmigen Schädel, verhindert aber nicht, dass sich das Gehirn auf ein normales Volumen ausdehnt. Wenn sich mehrere Nähte vorzeitig schließen, kann sich der Schädel nicht entsprechend ausdehnen, was zum erhöhten Druck im Schädel und gestörter Gehirn-Entwicklung führt. Die Ursache von Kraniosynostosen ist oftmals unbekannt, in der Regel gibt es keine familiäre Vorbelastung. In Fällen, in denen vorzeitig geschlossene Nähte in der Familie vererbt werden, können andere gesundheitliche Probleme wie Krampfanfälle, Blindheit, erhöhter Hirndruck, Mikrozephalie, Hydrozephalus, Entwicklungsverzögerungen oder Beeinträchtigungen der kognitiven Entwicklung auftreten. Zu den genetischen Störungen, die häufig mit Kraniosynostose in Verbindung gebracht werden, gehören eine ganze Reihe verschiedener Syndrome, die mindestens ein Viertel der Fälle ausmachen. Mutationen in einer großen Zahl weiterer Gene verursachen monogene Formen von Kraniosynostosen, wobei alle klassischen Vererbungsmuster bei den syndromalen und isolierten Formen beobachtet werden. Mit entsprechendem klinischem Aufwand können unter den syndromalen Kraniosynostosen in bis >80% der Fälle die genetischen Ursachen anhand umfangreicher DNA-Sequenzanalysen abgeklärt werden. Mutationen in den FGFR2/-3 Genen sind weitaus am häufigsten. Ein negativer molekulargenetischer Befund schließt die klinische Diagnose keinesfalls aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/

 

Synonyme
  • Alias: Fontanelle - craniosynostosis
  • Alias: Koronarnaht-Synostose
  • Alias: Plagiocephaly, scaphocephaly
  • Alias: Premature closure of sutures
  • Alias: Synostosis
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Aortic valve disease 2 (SMAD6)
  • Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (SMO)
  • Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Brachydactyly, type A1 (IHH)
  • Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: Chitayat syndrome (ERF)
  • Allelic: Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only (RUNX2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
  • Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Curry-Jones syndrome, somatic mosaic (SMO)
  • Allelic: Deafness, AD 20/26 (ACTG1)
  • Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
  • Allelic: Deafness, congenital heart defects + posterior embryotoxon (JAG1)
  • Allelic: Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
  • Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
  • Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
  • Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
  • Allelic: Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
  • Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Hypothalamic hamartomas, somatic (GLI3)
  • Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Allelic: Lacrimoauriculodentodigital [LADD] syndrome (FGFR2, FGFR3)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
  • Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
  • Allelic: Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with/-out brachydactyly (RUNX2)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
  • Allelic: Naevus, epidermal, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Odontohypophosphatasia (ALPL)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I + II (FLNA)
  • Allelic: Parietal foramina 1 (MSX2)
  • Allelic: Parietal foramina 2 (ALX4)
  • Allelic: Patent ductus arteriosus 2 (TFAP2B)
  • Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1, B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • Allelic: Radioulnar synostosis, nonsyndromic (SMAD6)
  • Allelic: Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
  • Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation (FGFR2)
  • Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 7 with/-out polydactyly (WDR35)
  • Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Sweeney-Cox syndrome (TWIST1)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (JAG1)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I, II (FGFR3)
  • 3MC syndrome 2 (COLEC11)
  • ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Acrocapitofemoral dysplasia (IHH)
  • Alagille syndrome 1 (JAG1)
  • Antley-Bixler syndrome with genital anomalies + disordered steroidogenesis (POR)
  • Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Arboleda-Tham syndrome (KAT6A)
  • Au-Kline syndrome (HNRNPK)
  • Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
  • Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
  • Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
  • Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
  • Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
  • C syndrome (CD96)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Cardiac, facial + digital anomalies with developmental delay (TRAF7)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Carpenter syndrome (RAB23)
  • Carpenter syndrome 2 (MEGF8)
  • Char syndrome (TFAP2B)
  • Cleidocranial dysplasia (RUNX2)
  • Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly (RUNX2)
  • Cole-Carpenter syndrome 1 (P4HB)
  • Cranioectodermal dysplasia 1 (IFT122)
  • Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
  • Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies + mental retardation syndrome (TMCO1)
  • Craniofrontonasal dysplasia (EFNB1)
  • Craniosynostosis + dental anomalies (IL11RA)
  • Craniosynostosis 1 (TWIST1)
  • Craniosynostosis 2 (MSX2)
  • Craniosynostosis 3 (TCF12)
  • Craniosynostosis 4 (ERF)
  • Craniosynostosis 5, susceptibility to (ALX4)
  • Craniosynostosis 6 (ZIC1)
  • Craniosynostosis 7, susceptibility to (SMAD6)
  • Craniosynostosis with radiohumeral fusions + other skeletal + craniofacial anomalies (CYP26B1)
  • Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome (FGFR1, FGFR2)
  • Cutis laxa, AR, type IIE (LTBP1)
  • Fontaine progeroid syndrome (SLC25A24)
  • Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Frontonasal dysplasia 2 (ALX4)
  • Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
  • Hypophosphatasia, adult, childhood, infantile (ALPL)
  • Hypophosphatemic rickets, XLD (PHEX)
  • Jackson-Weiss syndrome (FGFR1, FGFR2 [FGFR3])
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
  • McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Meier-Gorlin syndrome 7 (CDC45)
  • Mental retardation, AD 57 (TLK2)
  • Mental retardation, XL syndromic, Turner type (HUWE1)
  • Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
  • Mucolipidosis II + III alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucopolysaccharidosis II (IDS)
  • Mucopolysaccharidosis Ih, Ih/s, Is (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis type VI [Maroteaux-Lamy] (ARSB)
  • Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorph., +/- cong. heart defects (B3GAT3)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
  • Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
  • Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Pallister-Hall-like syndrome (SMO)
  • Parietal foramina with cleidocranial dysplasia (MSX2)
  • Pfeiffer syndome (FGFR1, FGFR2)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Pycnodysostosis (CTSK)
  • Raine syndrome (FAM20C)
  • Robinow-Sorauf syndrome (TWIST1)
  • Saethre-Chotzen syndrome [Acrocephalosyndactyly, type III] (FGFR2)
  • Saethre-Chotzen syndrome with or without eyelid anomalies (TWIST1)
  • Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
  • Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)
  • Structural brain anomalies with impaired intellectual development + craniosynostosis (ZIC1)
  • Teebi hypertelorism syndrome (SPECC1L)
  • Tolchin-Le Caignec syndrome (SOX6)
  • Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Weiss-Kruszka syndrome (ZNF462)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XL
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q75.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt