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ErkrankungKraniofaziale Mikrosomie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kraniofaziale Mikrosomie, Differentialdiagnose, mit 8 bzw. 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP3444
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,1 kb (Core-/Basis-Gene)
48,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CHD78994AD und/oder Impr
DHODH1188AR
EYA11779AD
POLR1C1041AR
POLR1D402AD und/oder AR
SALL13975AD
SALL43162AD
TCOF14467AD
CHN11302AD
EDNRA1284AD und/oder Mult
EFTUD22919AD
GNAI31065AD
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
MAFB972AR
MYT13366AD und/oder Ass
PLCB43585AD und/oder AR
SF3B41275AD
SIX1855AD
SIX52220AD
TFAP2A1296AD
ZMPSTE241428AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen: (Hemifaziale) Mikrosomie in Verbindung mit Ohr- und/oder Augenfehlbildungen von unterschiedlichem Schweregrad. Zusätzliche Missbildungen können assoziiert sein: Wirbel, Herz, Nieren, Zentralnervensystem, Verdauungs- und Skelettsystem

 

Synonyme
  • Alias: Oculo-auriculo-vertebral spectrum
  • Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
  • Allelic: Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
  • Allelic: Deafness, autosomal dominant 23 (SIX1)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia (CHD7)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Allelic: Migraine, resistance to (EDNRA)
  • Allelic: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (MAFB)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (ZMPSTE24)
  • Allelic: Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
  • Acrofacial dysostosis (SF3B4)
  • Auriculocondylar syndrome 1 (GNAI3)
  • Auriculocondylar syndrome 2 (PLCB4)
  • Branchiooculofacial syndrome (TFAP2A)
  • Branchiootic syndrome (EYA1)
  • Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
  • Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Duane retraction syndrome 2 (CHN1)
  • Duane retraction syndrome 3 (MAFB)
  • Duane-radial ray [Okihiro] syndrome (SALL4)
  • IVIC syndrome (SALL4)
  • Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (ZMPSTE24)
  • Mandibulofacial dysostosis with alopecia (EDNRA)
  • Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Miller syndrome, included (DHODH)
  • Oculo-auriculo-vertebral spectrum/Goldenhar syndrome [panelapp] (MYT1)
  • Otofaciocervical syndrome (EYA1)
  • Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF)
  • Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder Mult
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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