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ErkrankungKortikale Dysplasie, komplexe, mit anderen Hirnfehlbildungen; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbildungen mit 6 Leitlinien-kuratierten core-Genen bzw. insgesamt 16 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose

ID
KP0390
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,5 kb (Core-/Basis-Gene)
37,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CTNNA22583AR
KIF2A2235AD
KIF5C2874AD
MTOR7650AD
TUBA81350AR
TUBB1335AD
TUBB2A1338AD
TUBB2B1338AD
TUBB31353AD
TUBG11356AD
CNTNAP23996AR
SLC35A21182XLD
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Störungen Nicht syndromische zerebrale Fehlbildung aufgrund fehlgeleiteter Neuronen-Migration mit unterschiedlich großen, fokussierten Fehlbildungen, die in beliebigen Teilen der Großhirnrinde lokalisiert sind und sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (meist mit geistiger Behinderung) + Verhaltensstörungen manifestieren.

 

Synonyme
  • Alias: Brain cortical dysplasia
  • Alias: Cerebral cortical dysplasia
  • Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
  • Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
  • Allelic: Smith-Kingsmore [MINDS] syndrome (MTOR)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
  • Allelic: Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Allelic: Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIm (SLC35A2)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3 (KIF2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 (TUBB2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8 (TUBA8)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9 (CTNNA2)
  • Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR, TSC1, TSC2)
  • Intellectual developmental disorder, AR 74 (APC2)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Mental retardation, autosomal dominant 13 (DYNC1H1)
  • Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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