Klinische FragestellungKortikale Dysplasie, komplexe, mit anderen Hirnfehlbildungen; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbildungen mit 6 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, zusammen genommen 12 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 17 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose

KP0390

Anzahl Gene

14 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

23,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
37,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CTNNA2	2583	114025	NM_001164883.2	AR
KIF2A	2235	602591	NM_001098511.3	AD
KIF5C	2874	604593	NM_004522.3	AD
MTOR	7650	601231	NM_004958.4	AD
TUBA8	1350	605742	NM_018943.3	AR
TUBB	1335	191130	NM_178014.4	AD
TUBB2A	1338	615101	NM_001069.3	AD
TUBB2B	1338	612850	NM_178012.5	AD
TUBB3	1353	602661	NM_006086.4	AD
TUBG1	1356	191135	NM_001070.5	AD
CNTNAP2	3996	604569	NM_014141.6	AR
SLC35A2	1182	314375	NM_001042498.3	XL
TSC1	3495	605284	NM_000368.5	AD
TSC2	5424	191092	NM_000548.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Störungen Nicht syndromische zerebrale Fehlbildung aufgrund fehlgeleiteter Neuronen-Migration mit unterschiedlich großen, fokussierten Fehlbildungen, die in beliebigen Teilen der Großhirnrinde lokalisiert sind und sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (meist mit geistiger Behinderung) + Verhaltensstörungen manifestieren.

Synonyme

Alias: Brain cortical dysplasia
Alias: Cerebral cortical dysplasia
Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
Allelic: Smith-Kingsmore [MINDS] syndrome (MTOR)
Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
Allelic: Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
Allelic: Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
Congenital disorder of glycosylation, type IIm (SLC35A2)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3 (KIF2A)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 (TUBB2A)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8 (TUBA8)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9 (CTNNA2)
Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR, TSC1, TSC2)
Intellectual developmental disorder, AR 74 (APC2)
Lissencephaly 3 (TUBA1A)
Mental retardation, autosomal dominant 13 (DYNC1H1)
Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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