English
ErkrankungKortikale Dysplasie, komplexe, mit anderen Hirnfehlbildungen; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbildungen mit 6 Leitlinien-kuratierten core-Genen bzw. insgesamt 16 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose
ID
KP0390
Anzahl Gene
14
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,5 kb (Core-/Basis-Gene)
37,6 kb (Erweitertes Panel)
37,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| CTNNA2 | 2583 | AR | |
| KIF2A | 2235 | AD | |
| KIF5C | 2874 | AD | |
| MTOR | 7650 | AD | |
| TUBA8 | 1350 | AR | |
| TUBB | 1335 | AD | |
| TUBB2A | 1338 | AD | |
| TUBB2B | 1338 | AD | |
| TUBB3 | 1353 | AD | |
| TUBG1 | 1356 | AD | |
| CNTNAP2 | 3996 | AR | |
| SLC35A2 | 1182 | XLD | |
| TSC1 | 3495 | AD und/oder Sus | |
| TSC2 | 5424 | AD und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Störungen Nicht syndromische zerebrale Fehlbildung aufgrund fehlgeleiteter Neuronen-Migration mit unterschiedlich großen, fokussierten Fehlbildungen, die in beliebigen Teilen der Großhirnrinde lokalisiert sind und sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (meist mit geistiger Behinderung) + Verhaltensstörungen manifestieren.
Synonyme
- Alias: Brain cortical dysplasia
- Alias: Cerebral cortical dysplasia
- Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
- Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
- Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
- Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
- Allelic: Smith-Kingsmore [MINDS] syndrome (MTOR)
- Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
- Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
- Allelic: Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
- Allelic: Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
- Congenital disorder of glycosylation, type IIm (SLC35A2)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3 (KIF2A)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 (TUBB2A)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8 (TUBA8)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9 (CTNNA2)
- Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
- Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR, TSC1, TSC2)
- Intellectual developmental disorder, AR 74 (APC2)
- Lissencephaly 3 (TUBA1A)
- Mental retardation, autosomal dominant 13 (DYNC1H1)
- Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder Sus
- AR
- XLD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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