Klinische FragestellungKortikale Dysplasie, komplexe, mit anderen Hirnfehlbildungen; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbildungen mit 6 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, zusammen genommen 12 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 17 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose

KP0390

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	15

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

23,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
51,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CTNNA2	2583	114025	NM_001164883.2	AR
KIF2A	2235	602591	NM_001098511.3	AD
KIF5C	2874	604593	NM_004522.3	AD
MTOR	7650	601231	NM_004958.4	AD
TUBA8	1350	605742	NM_018943.3	AR
TUBB	1335	191130	NM_178014.4	AD
TUBB2A	1338	615101	NM_001069.3	AD
TUBB2B	1338	612850	NM_178012.5	AD
TUBB3	1353	602661	NM_006086.4	AD
TUBG1	1356	191135	NM_001070.5	AD
CNTNAP2	3996	604569	NM_014141.6	AR
DYNC1H1	13941	600112	NM_001376.5	AD
SLC35A2	1182	314375	NM_001042498.3	XL
TSC1	3495	605284	NM_000368.5	AD
TSC2	5424	191092	NM_000548.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Störungen Nicht syndromische zerebrale Fehlbildung aufgrund fehlgeleiteter Neuronen-Migration mit unterschiedlich großen, fokussierten Fehlbildungen, die in beliebigen Teilen der Großhirnrinde lokalisiert sind und sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (meist mit geistiger Behinderung) + Verhaltensstörungen manifestieren.

Synonyme

Alias: Brain cortical dysplasia
Alias: Cerebral cortical dysplasia
Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
Allelic: Smith-Kingsmore [MINDS] syndrome (MTOR)
Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
Allelic: Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
Allelic: Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
Congenital disorder of glycosylation, type IIm (SLC35A2)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3 (KIF2A)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 (TUBB2A)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8 (TUBA8)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9 (CTNNA2)
Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR, TSC1, TSC2)
Intellectual developmental disorder, AR 74 (APC2)
Lissencephaly 3 (TUBA1A)
Mental retardation, autosomal dominant 13 (DYNC1H1)
Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.