©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungKoolen-de Vries-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Koolen-de Vries-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP7119
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,4 kb (Core-/Basis-Gene)
19,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Heparin-antikoaguliertes Blut (3-5 ml; Kleinkind 1 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
KANSL13318AD und/oder Impr
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
KAT6B6222AD und/oder Impr
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
MAP2K11182AD
MAP2K21203AD
UBE3A2559AD und/oder Mult
WAC1944AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Chromosome 17q21.31 deletion syndrome
  • Alias: Microdeletion 17q21.31 syndrome
  • Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Allelic: Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Desanto-Shinawi syndrome (WAC)
  • Koolen-De Vries syndrome (KANSL1)
  • LEOPARD syndrome 3 LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Ohdo syndrome, SBBYS variant (KAT6B)
  • Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome, SBBYS (KAT6B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt