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Klinische FragestellungKontraktur-Syndrom, lethales kongenitales; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lethales kongenitales Kontraktur-Syndrom mit 12 "core candidate"-Genen bzw. 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP0450
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 20
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
69,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CHRNA11374NM_000079.4AD, AR
CHRNB11506NM_000747.3AD, AR
CHRND1554NM_000751.3AD, AR
CHRNG1554NM_005199.5AR
DNM22613NM_001005360.3AR
DOK71515NM_173660.5AR
ERBB34029NM_001982.4AR
GLE12097NM_001003722.2AR
MUSK2610NM_005592.4AR
MYBPC13516NM_002465.4AD, AR
PIP5K1C2007NM_012398.3AR
RAPSN1239NM_005055.5AR
ADCY63507NM_015270.5AR
ADGRG63858NM_001032394.3AR
CNTNAP14155NM_003632.3AR
GLDN1670NM_181789.4AR
LGI41614NM_139284.3AR
SYNE126250NM_033071.4AR
ZBTB421269NM_001137601.3AR
ZMPSTE241428NM_005857.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Alias: Arthrogryposis multiplex congenita, lethal
  • Alias: Lethal congenital contracture syndrome
  • Allelic: Centronuclear myopathy 1 (DNM2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M (DNM2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B (DNM2)
  • Allelic: Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease (GLE1)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, AD (SYNE1)
  • Allelic: Erythroleukemia, familial, susceptibility to (ERBB3)
  • Allelic: Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3 (CNTNAP1)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (ZMPSTE24)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 10 (DOK7)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 11, assoc. with acetylcholine receptor deficiency (RAPSN)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel (CHRNA1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel (CHRNA1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 2C, assoc. with acetylcholine receptor deficiency (CHRNB1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel (CHRND)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel (CHRND)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 3C, assoc. with acetylcholine receptor deficiency (CHRND)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 9, assoc. with acetylcholine receptor deficiency (MUSK)
  • Allelic: Myopathy, congenital, with tremor (MYBPC1)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia, AR 8 (SYNE1)
  • Arthrogryposis multiplex congenita 1, neurogenic, with myelin defect (LGI4)
  • Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type (SYNE1)
  • Arthrogryposis, Perthes disease + upward gaze palsy (NEK9)
  • Arthrogryposis, distal, type 1B (MYBPC1)
  • Escobar syndrome (CHRNG)
  • Fetal akinesia deformation sequence 1 (MUSK)
  • Fetal akinesia deformation sequence 2 (RAPSN)
  • Fetal akinesia deformation sequence 3 (DOK7)
  • Lethal congenital contracture syndrome 1 (GLE1)
  • Lethal congenital contracture syndrome 10 (NEK9)
  • Lethal congenital contracture syndrome 11 (GLDN)
  • Lethal congenital contracture syndrome 2 (ERBB3)
  • Lethal congenital contracture syndrome 3 (PIP5K1C)
  • Lethal congenital contracture syndrome 4 (MYBPC1)
  • Lethal congenital contracture syndrome 5 (DNM2)
  • Lethal congenital contracture syndrome 6 (ZBTB42)
  • Lethal congenital contracture syndrome 7 (CNTNAP1)
  • Lethal congenital contracture syndrome 8 (ADCY6)
  • Lethal congenital contracture syndrome 9 (ADGRG9)
  • Multiple pterygium syndrome, lethal type (CHRNA1, CHRND)
  • Multiple pterygium syndrome, lethal type (CHRNG)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel (CHRNB1)
  • Restrictive dermopathy, lethal (ZMPSTE24)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.