Klinische FragestellungKongenitale Katarakt, faziale Dysmorphie + Neuropathie; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches panel für Kongenitale Katarakt, faziale Dysmorphie + Neuropathie, Differentialdiagnose mit 1 "core"-Gen bzw. insgesamt 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

KP9483

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	5

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
14,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CTDP1	2529	604927	NM_004715.5	AR
GALK1	1179	604313	NM_000154.2	AR
GBA2	2784	609471	NM_020944.3	AR
INTS1	6843	611345	NM_001080453.3	AR
SIL1	1386	608005	NM_022464.5	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: CTDP1-related congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy
Spastic paraplegia 46, AR (GBA2)...
... cogn. decline, thin corp. call., ataxia, cataracts, bulbar dysf., axon. sensory-motor neuropathy
Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy (CTDP1)
Galactokinase deficiency with cataracts (GALK1)
Marinesco-Sjogren syndrome (SIL1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt