ErkrankungKongenitale Katarakt, faziale Dysmorphie + Neuropathie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches panel für Kongenitale Katarakt, faziale Dysmorphie + Neuropathie, Differentialdiagnose mit 1 bzw. 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

KP9483

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,6 kb (Core-/Basis-Gene)
7,9 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CTDP1	2529	604927	AR
GALK1	1179	604313	AR
GBA2	2784	609471	AR
SIL1	1386	608005	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Spastic paraplegia 46, AR (GBA2)...
... cogn. decline, thin corp. call., ataxia, cataracts, bulbar dysf., axon. sensory-motor neuropathy
Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy (CTDP1)
Galactokinase deficiency with cataracts (GALK1)
Marinesco-Sjogren syndrome (SIL1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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