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ErkrankungKongenitale Katarakt, faziale Dysmorphie + Neuropathie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches panel für Kongenitale Katarakt, faziale Dysmorphie + Neuropathie, Differentialdiagnose mit 1 bzw. 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP9483
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,6 kb (Core-/Basis-Gene)
7,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CTDP12529AR
GALK11179AR
GBA22784AR
SIL11386AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Spastic paraplegia 46, AR (GBA2)...
  • ... cogn. decline, thin corp. call., ataxia, cataracts, bulbar dysf., axon. sensory-motor neuropathy
  • Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy (CTDP1)
  • Galactokinase deficiency with cataracts (GALK1)
  • Marinesco-Sjogren syndrome (SIL1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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