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ErkrankungKlumpfuß, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 6 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose erblicher Klumpfuß

ID
KP3399
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,8 kb (Core-/Basis-Gene)
17,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CHST141131AR
PIEZO28259AD und/oder AR
PITX1945AD
RBM102793XLR
TBX41638AD und/oder Ass
FSTL52541
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Klumpfuß beschreibt eine Reihe von angeborenen Fußanomalien, der Fuß ist aus der Form/Stellung verdreht. Die Sehnen, die die Muskeln mit dem Knochen verbinden, sind verkürzt. Klumpfuss ist ein ziemlich häufiger Geburtsfehler und stellt normalerweise ein isoliertes Problem für ansonsten gesunde Neugeborene dar.

 

Synonyme
  • Allelic: Amelia, posterior, with pelvic + pulmonary hypoplasia syndrome (TBX4)
  • Allelic: Arthrogryposis, distal, type 3 +5 (PIEZO2)
  • Allelic: Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception + touch (PIEZO2)
  • Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1 (CHST14)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, AD (SYNE1)
  • Allelic: Ischiocoxopodopatellar syndrome with/-out pulmonary arterial hypertension (TBX4)
  • Allelic: Marden-Walker syndrome [dist. arthrogryp., ment. retard., kyphoscol., dist. face] (PIEZO2)
  • Allelic: SBBYSS syndrome (KAT6B)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia, AR 8 (SYNE1)
  • Achondrogenesis Ib (SLC26A2)
  • Allelic: Liebenberg syndrome [carpal synostosis with dysplastic elbow joints, brachydactyly] (PITX1)
  • Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type (SYNE1)
  • Atelosteogenesis, type I (FLNB)
  • Atelosteogenesis, type II (SLC26A2)
  • Atelosteogenesis, type III (FLNB)
  • Boomerang dysplasia (FLNB)
  • Clubfoot, congenital, with/-out deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly (PITX1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIj (COG4)
  • De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
  • Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
  • Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)
  • Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication
  • Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion
  • Galactose epimerase deficiency (GALE)
  • Genitopatellar syndrome (KAT6B)
  • Isolated club foor association [Lit.] (FSTL5)
  • Larsen syndrome (FLNB)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1B (EXOSC3)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)
  • Saul-Wilson syndrome (COG4)
  • Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)
  • Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (FLNB)
  • TARP syndrome [Talipes equinov., Atrial septal def., Robin sequ., Persist. sup. vena cava] (RBM10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AR
  • Ass
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q74.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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