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Klinische FragestellungKlumpfuß, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 23 Genen zur umfassenden Untersuchung der Differentialdiagnose erblicher Klumpfuß

ID
KP3399
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
17,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
PITX1945NM_002653.5AD
RBM102793NM_005676.5XLR
CHST141131NM_130468.4AR
FSTL52541
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
NM_001128427.3Ass
PIEZO28259NM_022068.4AD, AR
TBX41638NM_018488.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Klumpfuß beschreibt eine Reihe von angeborenen Fußanomalien, der Fuß ist aus der Form/Stellung verdreht. Die Sehnen, die die Muskeln mit dem Knochen verbinden, sind verkürzt. Klumpfuss ist ein ziemlich häufiger Geburtsfehler und stellt normalerweise ein isoliertes Problem für ansonsten gesunde Neugeborene dar.

 

Synonyme
  • Allelic: Amelia, posterior, with pelvic + pulmonary hypoplasia syndrome (TBX4)
  • Allelic: Arthrogryposis, distal, type 3 +5 (PIEZO2)
  • Allelic: Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception + touch (PIEZO2)
  • Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1 (CHST14)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, AD (SYNE1)
  • Allelic: Ischiocoxopodopatellar syndrome with/-out pulmonary arterial hypertension (TBX4)
  • Allelic: Marden-Walker syndrome [dist. arthrogryp., ment. retard., kyphoscol., dist. face] (PIEZO2)
  • Allelic: SBBYSS syndrome (KAT6B)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia, AR 8 (SYNE1)
  • Achondrogenesis Ib (SLC26A2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
  • Allelic: Liebenberg syndrome [carpal synostosis with dysplastic elbow joints, brachydactyly] (PITX1)
  • Allelic: Microcephaly, Amish type (SLC25A19)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNC)
  • Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type (SYNE1)
  • Arthrogryposis, distal, type 1A (TPM2)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B4 (TPM2)
  • Atelosteogenesis, type I (FLNB)
  • Atelosteogenesis, type II (SLC26A2)
  • Atelosteogenesis, type III (FLNB)
  • Boomerang dysplasia (FLNB)
  • Clubfoot, congenital, with/-out deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly (PITX1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIj (COG4)
  • D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
  • De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
  • Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
  • Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)
  • Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication
  • Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion
  • Galactose epimerase deficiency (GALE)
  • Genitopatellar syndrome (KAT6B)
  • Isolated club foor association [Lit.] (FSTL5)
  • Larsen syndrome (FLNB)
  • Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorph. +/- cong. heart defects (B3GAT3)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. without impaired intell. developm., type B, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 4 (FKTN)
  • Otopalatodigital syndrome, type II (FLNC)
  • Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1B (EXOSC3)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)
  • Saul-Wilson syndrome (COG4)
  • Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)
  • Spastic paraplegia 45, AR (NT5C2)
  • Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, AD (BICD2)
  • Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, AD (BICD2)
  • Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (FLNB)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (CHST3)
  • TARP syndrome [Talipes equinov., Atrial septal def., Robin sequ., Persist. sup. vena cava] (RBM10)
  • Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4, progressive polyneuropathy type (SLC25A19)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Ass
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q74.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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