Klinische FragestellungKleinwuchs, idiopatisch; SHOX-Gen

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Sanger

Die menschliche Körpergröße ist ein weitgehend polygen bestimmtes Merkmal mit einer Erblichkeit von etwa 80%. Mehr als 700 häufige genetische Varianten erklären 20% der Größenvariation in der Normalbevölkerung. Kleinwuchs ist definiert als Körpergröße, die 2 Standardabweichungen oder mehr unter der mittleren Körpergröße für Kinder dieses Geschlechts und chronologischen Alters in einer gegebenen Population liegt. Dies entspricht einer Körpergröße, die unter der 2,3-Perzentile liegt. Häufige Ursachen für Kleinwuchs sind familiäre und konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät. Fast jede schwere Systemerkrankung kann zu reduziertem Wachstum als sekundärer Auswirkung führen. Weiterhin sind eine Vielzahl von genetischen Syndromen und angeborenen Fehlbildungen mit Minderwuchs assoziiert, die zunächst zum Teil auch mittels Chromosomenanalyse ausgeschlossen werden können. Monogen bedingte Kleinwuchs-Ursachen können allen klassischen Erbschemata folgen. SHOX-Gen-bedingter Kleinwuchs ist relativ häufig als primäre Knochendysplasie mit reduzierter Körpergröße ohne offensichtliche Skelettanomalien oder andere Erkrankungen aber mit normalen Entwicklungs-Meilensteinen. Je nach Art der SHOX-Variante und dem Vorliegen im heterozygoten oder homozygoten Zustand ergeben sich drei Krankheitsbilder, die sich in ihrem Schweregrad unterscheiden: der idiopathische familiäre Kleinwuchs, die Léri-Weill Dyschondrosteosis und die Langer mesomele Dysplasie.

Ein unauffälliger SHOX-Befund bedeutet naturgemäß keinen Ausschluss anderweitiger genetischer Beteiligung.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1215/

• Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
• Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
• Short stature, idiopathic familial (SHOX)