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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungKleinwuchs, idiopatisch; SHOX-Gen

Zusammenfassung

Kurzinformation

YHS991_KI

ID
YHS991
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

YHS991_DH

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SHOX879PD und/oder PR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_YHS991

 

Synonyme
  • Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
  • Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
  • Short stature, idiopathic familial (SHOX)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • PD und/oder PR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E34.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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