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ErkrankungKleinwuchs, idiopatisch; SHOX-Gen
Zusammenfassung
Kurzinformation
YHS991_KI
ID
YHS991
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
YHS991_DH
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| SHOX | 879 | PD und/oder PR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_YHS991
Synonyme
- Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
- Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
- Short stature, idiopathic familial (SHOX)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- PD und/oder PR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E34.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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