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Klinische FragestellungKleefstra-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kleefstra-Syndrom mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
KP7120
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 6 |
Untersuchte Sequenzlänge
3,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
33,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
33,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Loci
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: 9q- syndrome [DD: Down syndrome]
- Alias: Chromosome 9q34.3 deletion syndrome
- Angelman syndrome (UBE3A)
- Kleefstra syndrome 1 (EHMT1)
- Kleefstra syndrome 2 (KMT2C)
- Mental retardation, AD 1 (MBD5)
- Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
- Smith-Magenis syndrome (RAI1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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