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ErkrankungKleefstra-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kleefstra-Syndrom mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP7120
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,9 kb (Core-/Basis-Gene)
33,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EHMT13897AD und/oder Impr
KMT2C14736AD
MBD54485AD
RAI15721AD
TCF42016AD und/oder Mult
UBE3A2559AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: 9q- syndrome [DD: Down syndrome]
  • Alias: Chromosome 9q34.3 deletion syndrome
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Kleefstra syndrome 1 (EHMT1)
  • Kleefstra syndrome 2 (KMT2C)
  • Mental retardation, AD 1 (MBD5)
  • Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
  • Smith-Magenis syndrome (RAI1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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