Klinische FragestellungKindler-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kindler-Syndrom mit 1 Leitlinien-kuratierten und zusammen genommen 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

KP4467

Anzahl Gene

20 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
43,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FERMT1	2034	607900	NM_017671.5	AR
BLM	4254	604610	NM_000057.4	AR
CTC1	3654	613129	NM_025099.6	AR
DDB2	1284	600811	NM_000107.3	AR
DKC1	1545	300126	NM_001363.5	XLR
ERCC1	972	126380	NM_202001.3	AR
ERCC2	2283	126340	NM_000400.4	AR
ERCC3	2349	133510	NM_000122.2	AR
ERCC4	2751	133520	NM_005236.3	AR
ERCC5	3561	133530	NM_000123.4	AR
FAM111B	2115	615584	NM_001142703.2	AD
NHP2	273	606470	NM_001034833.2	AR
NOP10	195	606471	NM_018648.4	AR
POLH	2142	603968	NM_006502.3	AR
RECQL4	3628	603780	NM_004260.4	AR
TERT	3399	187270	NM_198253.3	AR
TINF2	1356	604319	NM_001099274.3	AD
WRAP53	1647	612661	NM_001143990.2	AR
XPA	822	611153	NM_000380.4	AR
XPC	2823	613208	NM_004628.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Haupttyp der Epidermolysis bullosa, neben simplex, junktional + dystrophisch, mit Hautbrüchigkeit + Blasenbildung bei der Geburt, gefolgt von Lichtempfindlichkeit + progressiven poikilodermatösen Hautveränderungen

Synonyme

Alias/closely related: Kindler-Weary hereditary acrokeratotic poikiloderma
Alias/closely related: Weary-Kindler syndrome
Alias: Bullous akrokeratotic poikiloderma of Kindler + Weary
Alias: Poikiloderma of Kindler
Alias: Poikiloderma, congenital, with bullae, Weary type
Alias: Poikiloderma, hereditary acrokeratotic
Allelic: Blood group, Raph (CD151)
Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
Allelic: Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
Allelic: Trichothiodystrophy 2, photosensitive (ERCC3)
Bloom syndrome (BLM)
Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
Dyskeratosis congenita, AD 3 (TINF2)
Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
Dyskeratosis congenita, AR 1 (NOP10)
Dyskeratosis congenita, AR 2 (NPH2)
Dyskeratosis congenita, AR 3 (WRAP53)
Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
Epidermolysis bullosa simplex 7, with nephropathy + deafness (CD151)
Kindler syndrome (FERMT1)
Poikiloderma with neutropenia (USB1)
Poikiloderma, hered. fibrosing, tendon contractures, myopathy, pulmonary fibrosis (FAM111B)
Revesz syndrome (TINF2)
Rothmund-Thomson syndrome, type 1 (ANAPC1)
Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
Xeroderma pigmentosum, group A (XPA)
Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
Xeroderma pigmentosum, group C (XPC)
Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
Xeroderma pigmentosum, group F (ERCC4)
Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome (ERCC4)
Xeroderma pigmentosum, variant type (POLH)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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