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ErkrankungKindler-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kindler-Syndrom mit 1 Leitlinien-kuratierten und zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP4467
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
43,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FERMT12034AR
BLM4254AR und/oder Sus
CTC13654AR
DDB21284AR
DKC11545XLR
ERCC1972AR
ERCC22283AR
ERCC32349AR
ERCC42751AR
ERCC53561AR
FAM111B2115AD
NHP2273AR
NOP10195AR
POLH2142AR
RECQL43628AR
TERT3399AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
TINF21356AD
WRAP531647AR
XPA822AR
XPC2823AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Haupttyp der Epidermolysis bullosa, neben simplex, junktional + dystrophisch, mit Hautbrüchigkeit + Blasenbildung bei der Geburt, gefolgt von Lichtempfindlichkeit + progressiven poikilodermatösen Hautveränderungen

 

Synonyme
  • Alias/closely related: Kindler-Weary hereditary acrokeratotic poikiloderma
  • Alias/closely related: Weary-Kindler syndrome
  • Alias: Bullous akrokeratotic poikiloderma of Kindler + Weary
  • Alias: Poikiloderma of Kindler
  • Alias: Poikiloderma, congenital, with bullae, Weary type
  • Alias: Poikiloderma, hereditary acrokeratotic
  • Allelic: Blood group, Raph (CD151)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
  • Allelic: Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
  • Allelic: Trichothiodystrophy 2, photosensitive (ERCC3)
  • Bloom syndrome (BLM)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
  • Dyskeratosis congenita, AD 3 (TINF2)
  • Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
  • Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, AR 1 (NOP10)
  • Dyskeratosis congenita, AR 2 (NPH2)
  • Dyskeratosis congenita, AR 3 (WRAP53)
  • Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
  • Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
  • Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
  • Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
  • Epidermolysis bullosa simplex 7, with nephropathy + deafness (CD151)
  • Kindler syndrome (FERMT1)
  • Poikiloderma with neutropenia (USB1)
  • Poikiloderma, hered. fibrosing, tendon contractures, myopathy, pulmonary fibrosis (FAM111B)
  • Revesz syndrome (TINF2)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 1 (ANAPC1)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
  • Xeroderma pigmentosum, group A (XPA)
  • Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
  • Xeroderma pigmentosum, group C (XPC)
  • Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
  • Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
  • Xeroderma pigmentosum, group F (ERCC4)
  • Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
  • Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
  • Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome (ERCC4)
  • Xeroderma pigmentosum, variant type (POLH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q81.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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