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Klinische FragestellungKeratose, Keratoderma, Erythrokeratoderma; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Keratose, Keratoderma, Erythrokeratoderma mit 19 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 40 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
KP9382
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 33 |
Untersuchte Sequenzlänge
25,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
59,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
59,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| AAGAB | 621 | NM_001271885.2 | AD | |
| AQP5 | 798 | NM_001651.4 | AD | |
| ENPP1 | 2778 | NM_006208.3 | AD | |
| GJA1 | 1149 | NM_000165.5 | AD | |
| GJB2 | 681 | NM_004004.6 | AD | |
| GJB3 | 813 | NM_024009.3 | AD, AR | |
| JUP | 2238 | NM_002230.4 | AR | |
| KDSR | 999 | NM_002035.4 | AR | |
| KRT10 | 1755 | NM_000421.5 | AD | |
| KRT14 | 1419 | NM_000526.5 | AD | |
| KRT16 | 1422 | NM_005557.4 | AD | |
| KRT9 | 1872 | NM_000226.4 | AD | |
| RHBDF2 | 2484 | NM_001005498.4 | AD | |
| RSPO1 | 792 | NM_001038633.4 | AR | |
| SERPINB7 | 1143 | NM_001040147.3 | AR | |
| SLURP1 | 312 | NM_020427.3 | AD, AR | |
| TAT | 1365 | NM_000353.3 | AR | |
| TRPV3 | 2376 | NM_001258205.2 | AD | |
| ALOX12B | 2106 | NM_001139.3 | AR | |
| ALOXE3 | 2532 | NM_021628.3 | AR | |
| CARD14 | 2223 | NM_001257970.1 | AD | |
| CAST | 2253 | NM_001042440.5 | AR | |
| CTSC | 426 | NM_001114173.3 | AR | |
| DSC2 | 2706 | NM_024422.6 | AR | |
| DSG1 | 3150 | NM_001942.4 | AD, AR | |
| DSP | 8616 | NM_004415.4 | AD, AR | |
| GJB4 | 801 | NM_153212.3 | AD | |
| GJB6 | 786 | NM_006783.5 | AD | |
| KRT1 | 1935 | NM_006121.4 | AD | |
| KRT17 | 1299 | NM_000422.3 | AD, AR | |
| MBTPS2 | 1560 | NM_015884.4 | XLR | |
| SMARCAD1 | 3087 | NM_001128429.3 | AD | |
| SNAP29 | 777 | NM_004782.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Erkrankungen
Synonyme
- Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
- Allelic: Deafness, digenic, GJB2/GJB3 (GJB3)
- Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14)
- Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14)
- Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14)
- Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 (KRT14)
- Allelic: Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
- Allelic: Osteogenesis imperfecta, type XIX (MBTPS2)
- Allelic: Pachyonychia congenita 1 (KRT16)
- Allelic: Periodontitis 1, juvenile (CTSC)
- Allelic: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2 (POMP)
- Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
- Cole disease (ENPP1)
- Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
- Epidermolytic hyperkeratosis (KRT10)
- Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 (GJB3)
- Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
- Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 (KDSR)
- Haim-Munk syndrome (CTSC)
- Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
- IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome (MBTPS2) 3
- Ichthyosis with confetti (KRT10)
- Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis (KRT10)
- Inflammatory skin + bowel disease, neonatal, 1 (ADAM17)
- Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
- Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA (AAGAB)
- Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
- Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS2)
- Keratosis linearis with ichthyosis congenita + sclerosing keratoderma (POMP)
- Meleda disease (SLURP1)
- Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14)
- Naxos disease (JUP)
- Olmsted syndrome (TRPV3)
- Olmsted syndrome, XL (MBTPS2)
- Palmoplantar hyperkeratosis + true hermaphroditism (RSPO1)
- Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
- Palmoplantar keratoderma and woolly hair (KANK2)
- Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
- Palmoplantar keratoderma, Bothnian type (AQP5)
- Palmoplantar keratoderma, Nagashima type (SERPINB7)
- Palmoplantar keratoderma, epidermolytic (KRT9)
- Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (KRT16)
- Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 2 (TRPV3)
- Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse (KRT6C)
- Papillon-Lefevre syndrome (CTSC)
- Tylosis with esophageal cancer (RHBDF2)
- Tyrosinemia, type II (TAT)
- Vohwinkel syndrome (GJB2)
- Vohwinkel syndrome with ichthyosis (LORICRIN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.