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Klinische FragestellungKeratose, Keratoderma, Erythrokeratoderma; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Keratose, Keratoderma, Erythrokeratoderma mit 19 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 40 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP9382
Anzahl Gene
33 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
59,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AAGAB621NM_001271885.2AD
AQP5798NM_001651.4AD
ENPP12778NM_006208.3AD
GJA11149NM_000165.5AD
GJB2681NM_004004.6AD
GJB3813NM_024009.3AD, AR
JUP2238NM_002230.4AR
KDSR999NM_002035.4AR
KRT101755NM_000421.5AD
KRT141419NM_000526.5AD
KRT161422NM_005557.4AD
KRT91872NM_000226.4AD
RHBDF22484NM_001005498.4AD
RSPO1792NM_001038633.4AR
SERPINB71143NM_001040147.3AR
SLURP1312NM_020427.3AD, AR
TAT1365NM_000353.3AR
TRPV32376NM_001258205.2AD
ALOX12B2106NM_001139.3AR
ALOXE32532NM_021628.3AR
CARD142223NM_001257970.1AD
CAST2253NM_001042440.5AR
CTSC426NM_001114173.3AR
DSC22706NM_024422.6AR
DSG13150NM_001942.4AD, AR
DSP8616NM_004415.4AD, AR
GJB4801NM_153212.3AD
GJB6786NM_006783.5AD
KRT11935NM_006121.4AD
KRT171299NM_000422.3AD, AR
MBTPS21560NM_015884.4XLR
SMARCAD13087NM_001128429.3AD
SNAP29777NM_004782.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
  • Allelic: Deafness, digenic, GJB2/GJB3 (GJB3)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 (KRT14)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type XIX (MBTPS2)
  • Allelic: Pachyonychia congenita 1 (KRT16)
  • Allelic: Periodontitis 1, juvenile (CTSC)
  • Allelic: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2 (POMP)
  • Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
  • Cole disease (ENPP1)
  • Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
  • Epidermolytic hyperkeratosis (KRT10)
  • Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 (GJB3)
  • Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
  • Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 (KDSR)
  • Haim-Munk syndrome (CTSC)
  • Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
  • IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome (MBTPS2) 3
  • Ichthyosis with confetti (KRT10)
  • Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis (KRT10)
  • Inflammatory skin + bowel disease, neonatal, 1 (ADAM17)
  • Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA (AAGAB)
  • Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
  • Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS2)
  • Keratosis linearis with ichthyosis congenita + sclerosing keratoderma (POMP)
  • Meleda disease (SLURP1)
  • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14)
  • Naxos disease (JUP)
  • Olmsted syndrome (TRPV3)
  • Olmsted syndrome, XL (MBTPS2)
  • Palmoplantar hyperkeratosis + true hermaphroditism (RSPO1)
  • Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
  • Palmoplantar keratoderma and woolly hair (KANK2)
  • Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
  • Palmoplantar keratoderma, Bothnian type (AQP5)
  • Palmoplantar keratoderma, Nagashima type (SERPINB7)
  • Palmoplantar keratoderma, epidermolytic (KRT9)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (KRT16)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 2 (TRPV3)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse (KRT6C)
  • Papillon-Lefevre syndrome (CTSC)
  • Tylosis with esophageal cancer (RHBDF2)
  • Tyrosinemia, type II (TAT)
  • Vohwinkel syndrome (GJB2)
  • Vohwinkel syndrome with ichthyosis (LORICRIN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.