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Klinische FragestellungKeratose, Keratoderma, Erythrokeratoderma; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Keratose, Keratoderma, Erythrokeratoderma mit 19 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 40 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP9382
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 33
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
59,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AAGAB621NM_001271885.2AD
AQP5798NM_001651.4AD
ENPP12778NM_006208.3AD
GJA11149NM_000165.5AD
GJB2681NM_004004.6AD
GJB3813NM_024009.3AD, AR
JUP2238NM_002230.4AR
KDSR999NM_002035.4AR
KRT101755NM_000421.5AD
KRT141419NM_000526.5AD
KRT161422NM_005557.4AD
KRT91872NM_000226.4AD
RHBDF22484NM_001005498.4AD
RSPO1792NM_001038633.4AR
SERPINB71143NM_001040147.3AR
SLURP1312NM_020427.3AD, AR
TAT1365NM_000353.3AR
TRPV32376NM_001258205.2AD
ALOX12B2106NM_001139.3AR
ALOXE32532NM_021628.3AR
CARD142223NM_001257970.1AD
CAST2253NM_001042440.5AR
CTSC426NM_001114173.3AR
DSC22706NM_024422.6AR
DSG13150NM_001942.4AD, AR
DSP8616NM_004415.4AD, AR
GJB4801NM_153212.3AD
GJB6786NM_006783.5AD
KRT11935NM_006121.4AD
KRT171299NM_000422.3AD, AR
MBTPS21560NM_015884.4XLR
SMARCAD13087NM_001128429.3AD
SNAP29777NM_004782.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die hereditären Palmoplantarkeratosen sind eine Gruppe von angeborenen Erkrankungen mit einer vor allem die Haut der Hände und Füße betreffenden Verhornungsstörung (Hyperkeratose). In der Untergruppe der Erythrokeratodermien sind die keratotischen Placques mit Erythemen assoziiert. Die Störungen können diffus oder fokal auftreten. Sie können isoliert oder Bestandteil einer übergeordneten syndromalen Erkrankung sein. Es werden sowohl autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive und X-gebundene Erbgänge beschrieben. Literatur: https://www.uptodate.com/contents/palmoplantar-keratoderma-ppk

 

Synonyme
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
  • Allelic: Deafness, digenic, GJB2/GJB3 (GJB3)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 (KRT14)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type XIX (MBTPS2)
  • Allelic: Pachyonychia congenita 1 (KRT16)
  • Allelic: Periodontitis 1, juvenile (CTSC)
  • Allelic: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2 (POMP)
  • Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
  • Cole disease (ENPP1)
  • Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
  • Epidermolytic hyperkeratosis (KRT10)
  • Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 (GJB3)
  • Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
  • Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 (KDSR)
  • Haim-Munk syndrome (CTSC)
  • Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
  • IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome (MBTPS2) 3
  • Ichthyosis with confetti (KRT10)
  • Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis (KRT10)
  • Inflammatory skin + bowel disease, neonatal, 1 (ADAM17)
  • Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA (AAGAB)
  • Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
  • Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS2)
  • Keratosis linearis with ichthyosis congenita + sclerosing keratoderma (POMP)
  • Meleda disease (SLURP1)
  • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14)
  • Naxos disease (JUP)
  • Olmsted syndrome (TRPV3)
  • Olmsted syndrome, XL (MBTPS2)
  • Palmoplantar hyperkeratosis + true hermaphroditism (RSPO1)
  • Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
  • Palmoplantar keratoderma and woolly hair (KANK2)
  • Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
  • Palmoplantar keratoderma, Bothnian type (AQP5)
  • Palmoplantar keratoderma, Nagashima type (SERPINB7)
  • Palmoplantar keratoderma, epidermolytic (KRT9)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (KRT16)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 2 (TRPV3)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse (KRT6C)
  • Papillon-Lefevre syndrome (CTSC)
  • Tylosis with esophageal cancer (RHBDF2)
  • Tyrosinemia, type II (TAT)
  • Vohwinkel syndrome (GJB2)
  • Vohwinkel syndrome with ichthyosis (LORICRIN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.