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Klinische FragestellungKenny-Caffey-Syndrom 1 + 2
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein panel mit 2 kuratierten Genen für die umfassende Analyse des Kenny-Caffey-Syndroms
ID
KP6119
Anzahl Gene
0
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Keine Gene verlinkt
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
KCS 1: TBCE-Gen
KCS 2: FAM111A-Gen
Synonyme
- Alias: Dwarfism, cortical thickening of tubular bones + transient hypocalcemia (FAM111A)
- Alias: Kenny syndome (FAM111A)
- Alias: Kenny-Caffey syndrome, AR (TBCE)
- Allelic: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy (TBCE)
- Allelic: Gracile bone dysplasia (FAM111A)
- Allelic: Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome (TBCE)
- Kenny-Caffey syndrome, type 1 (TBCE)
- Kenny-Caffey syndrome, type 2 (FAM111A)
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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