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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungKennedy-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Analyse des CAG-repeat Blocks im Exon 1 des AR-Gens

ID
KX0730
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

X

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AR2763NM_000044.6XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erkrankung der Motoneuronen mit proximalem und bulbären Muskelschwund

 

Synonyme
  • Alias: Kennedy disease (AR_CAG)
  • Alias: Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA (AR_CAG)
  • Alias: X-linked bulbospinal muscular atrophy; XL BSMA (AR_CAG)
  • Alias: XL spinal + bulbar muscular atrophy (AR_CAG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XLR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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