English
ErkrankungKennedy-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Analyse des CAG-repeat Blocks im Exon 1 des AR-Gens
ID
KX0730
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
X
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| AR | 2763 | XLR und/oder SMu |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Erkrankung der Motoneuronen mit proximalem und bulbären Muskelschwund
Synonyme
- Alias: Kennedy disease (AR_CAG)
- Alias: Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA (AR_CAG)
- Alias: X-linked bulbospinal muscular atrophy; XL BSMA (AR_CAG)
- Alias: XL spinal + bulbar muscular atrophy (AR_CAG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
M62.59
Bioinformatik und klinische Interpretation
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