Klinische FragestellungKennedy-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Analyse des CAG-repeat Blocks im Exon 1 des AR-Gens
ID
KX0730
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
X
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
AR | 2763 | NM_000044.6 | XLR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Erkrankung der Motoneuronen mit proximalem und bulbären Muskelschwund
Synonyme
- Alias: Kennedy disease (AR_CAG)
- Alias: Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA (AR_CAG)
- Alias: X-linked bulbospinal muscular atrophy; XL BSMA (AR_CAG)
- Alias: XL spinal + bulbar muscular atrophy (AR_CAG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XLR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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