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ErkrankungKearns-Sayre-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kearns-Sayre Syndrom mit 3 Leitlinien-kuratierten core-Genen, 10 weiteren Leitlinien-kuratierten Genen sowie insgesamt 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP9877
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,6 kb (Core-/Basis-Gene)
26,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DGUOK834AR
DNA23183AD und/oder AR
MGME11035AR
OPA12883AD und/oder AR und/oder Mult
POLG3720AD und/oder AR
POLG21458AD und/oder AR
RRM2B1272AD und/oder AR
SPG72388AD und/oder AR
TK2705AR
TWNK2055AD und/oder AR
AFG3L22394AD und/oder AR
RNASEH1869AR
SLC25A4897AD und/oder AR
TOP3A3006AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Fast immer sporadisch, >80% der Patienten mit singulären mtDNA-Deletionen, seltener Duplikationen, häufig eine 4977 Bp-Deletion (typische Lokalisation, common deletion)

 

Synonyme
  • Alias: CPEO with myopathy
  • Alias: CPEO with ragged-red fibers
  • Alias: Chronic Progressive External Ophthalmoplegia with myopathy
  • Alias: Mitochondrial cytopathy
  • Alias: Oculocraniosomatic syndrome
  • Alias: Ophthalmoplegia, pigmentary degeneration of retina + cardiomyopathy
  • Alias: Ophthalmoplegia, progressive external, with ragged-red fibers
  • Alias: Ophthalmoplegia-plus syndrome
  • Allelic: Perrault syndrome 5 (TWNK)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 1, MNGIE type (TYMP)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 11 (MGME1)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 [hepatic type] (POLG2)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 [hepatocerebral type] (DGUOK)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A [Alpers type] (POLG)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 [hepatocerebral type] (TWNK)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A [encephalomyopathic type with renal tubulopathy] (RRM2B)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B [MNGIE type] (RRM2B)
  • Mitochondrial recessive ataxia syndrome [includes SANDO + SCAE] (POLG)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK)
  • Oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1)
  • Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
  • Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AR 2 (RNASEH1)
  • Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AR 4 (DGUOK, POLG2)
  • Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
  • Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
  • Proximal myopathy + ophthalmoplegia (MYH2)
  • Spastic paraplegia 7, AR (SPG7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G31.81

Bioinformatik und klinische Interpretation

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