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Klinische FragestellungKBG-Syndrom
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf KBG-Syndrom
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ANKRD11 | 7992 | NM_013275.6 | AD |
Infos zur Erkrankung
Das KBG-Syndrom betrifft mehrere Körpersysteme. Zu den auffälligen Gesichtsmerkmalen gehören Makrodontie, Brachyzephalie, dreieckiges Gesicht, Hypertelorismus, Synophris, langes Philtrum, dünne Oberlippe u.a.m. Skelettanomalien betreffen u.a. ein verzögertes Knochenalter und Brachydaktylie. Die langsame körperliche und geistige Entwicklung wird von Hyperaktivität oder Autismus-Spektrum-Störungen begleitet, es besteht mentale Retardierung. Weniger häufig sind Schwerhörigkeit, Krampfanfälle und Herzfehler. Das KBG-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, jedoch treten 2/3 der Mutationen de novo auf, wobei fast in fast 30% der Fälle Deletionen und Insertionen als ursächlich diagnostiziert werden. Der Anteil der Patienten mit klinischen KBG-Befunden ohne nachweisbare ANKRD11-Genmutation ist unbekannt. Daher stellt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/
- Macrodontia, mental retardation, characteristic facies, short stature, skeletal anomalies (ANKRD11)
- Short stature-facial + skeletal anomalies-intellectual disability-macrodontia syndrome (ANKRD11)
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.