ErkrankungKBG-Syndrom, Differentialdiagnose I

NGS +

Das KBG-Syndrom betrifft mehrere Körpersysteme. Zu den auffälligen Gesichtsmerkmalen gehören Makrodontie, Brachyzephalie, dreieckiges Gesicht, Hypertelorismus, Synophris, langes Philtrum, dünne Oberlippe u.a.m. Skelettanomalien betreffen u.a. ein verzögertes Knochenalter und Brachydaktylie. Die langsame körperliche und geistige Entwicklung wird von Hyperaktivität oder Autismus-Spektrum-Störungen begleitet, es besteht mentale Retardierung. Weniger häufig sind Schwerhörigkeit, Krampfanfälle und Herzfehler. Das KBG-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, jedoch treten 2/3 der Mutationen de novo auf, wobei fast in fast 30% der Fälle Deletionen und Insertionen als ursächlich diagnostiziert werden. Der Anteil der Patienten mit klinischen KBG-Befunden ohne nachweisbare ANKRD11-Genmutation ist unbekannt. Daher stellt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar. Differentialdiagnostisch kommen (mit teils abweichenden Erbgängen) folgende Syndrome in Betracht: Aarskog-S., Cohen-S. und Cornelia de Lange-Syndrom.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/

• Alias: Kleinwuchs, faziale + skelettale Anomalien, Intelligenzminderung, Makrodontie
• Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
• KBG syndrome (ANKRD11)
• Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
• Cohen syndrome (VPS13B)
• Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
• Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
• Cornelia de Lange syndrome 3 ((SMC3)
• Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
• Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
• Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
• Mental retardation, XL syndromic 16 (FGD1)