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ErkrankungKBG-Syndrom, Differentialdiagnose I

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für KBG-Syndrom mit 1 bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP1320
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,0 kb (Core-/Basis-Gene)
41,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANKRD117992AD
FGD12886XLR
HDAC81134XLD
NIPBL8415AD und/oder Impr
RAD211896AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
SMC1A3702XLD und/oder Impr
SMC33654AD und/oder SMu und/oder Impr
VPS13B12069AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das KBG-Syndrom betrifft mehrere Körpersysteme. Zu den auffälligen Gesichtsmerkmalen gehören Makrodontie, Brachyzephalie, dreieckiges Gesicht, Hypertelorismus, Synophris, langes Philtrum, dünne Oberlippe u.a.m. Skelettanomalien betreffen u.a. ein verzögertes Knochenalter und Brachydaktylie. Die langsame körperliche und geistige Entwicklung wird von Hyperaktivität oder Autismus-Spektrum-Störungen begleitet, es besteht mentale Retardierung. Weniger häufig sind Schwerhörigkeit, Krampfanfälle und Herzfehler. Das KBG-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, jedoch treten 2/3 der Mutationen de novo auf, wobei fast in fast 30% der Fälle Deletionen und Insertionen als ursächlich diagnostiziert werden. Der Anteil der Patienten mit klinischen KBG-Befunden ohne nachweisbare ANKRD11-Genmutation ist unbekannt. Daher stellt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar. Differentialdiagnostisch kommen (mit teils abweichenden Erbgängen) folgende Syndrome in Betracht: Aarskog-S., Cohen-S. und Cornelia de Lange-Syndrom.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/

 

Synonyme
  • Alias: Kleinwuchs, faziale + skelettale Anomalien, Intelligenzminderung, Makrodontie
  • Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
  • KBG syndrome (ANKRD11)
  • Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
  • Cohen syndrome (VPS13B)
  • Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 ((SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
  • Mental retardation, XL syndromic 16 (FGD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AR
  • XLD
  • XLD und/oder Impr
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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