Klinische FragestellungKatarakt mit anderen Augenfehlbildungen, Differentialdiagnose

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[Sanger]

Erbliche angeborene Katarakt kann isoliert (>2/3), zusammen mit anderen (komplexen) Augenanomalien (15%) oder als Teil eines Syndroms (15%) auftreten. Die Feststellung, ob eine angeborene Katarakt isoliert oder in Verbindung mit weiterer Augen-Pathologie verknüpft auftritt, ist unerlässlich für die Vorhersage des möglichen Sehvermögens sowie für die frühzeitige Diagnose und Behandlung dieser Erkrankungen. Zu den weiteren Augenerkrankungen gehören Mikrokornea, Mikrophthalmie, Glaukom, Dysgenesie des vorderen Segments, Kolobom, Sklerokornea, Hornhauttrübung, Nystagmus und Myopie usw. Mehr als 20-25 Gene sind an der molekularen Ätiologie der kongenitalen Katarakt beteiligt, die von weiteren Augenmerkmalen begleitet wird, nämlich den Genen, die für Kristalline, Zytoskelettstruktur- und Membran-Proteine kodieren. Die Vererbungsmuster sind häufig autosomal dominant, seltener autosomal rezessiv und in Ausnahmefällen auch X-chromosomal. Da die DNA-diagnostsche Ausbeute noch nicht geklärt ist, schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: DOI: 10.1177/263300402093806

• Cataract pulverulent or cerulean with/-out microcornea
• Peter's anomaly, microphthalmia, included
• Peters anomaly, included
• Alias: Cataract combined with other eye anomalies
• Alias: Cataract-microcornea syndrome, included
• Allelic: 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
• Allelic: Aniridia (PAX6)
• Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
• Allelic: Ayme-Gripp syndrome (MAF)
• Allelic: Cataract 11, multiple types (PTX3)
• Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PTX3)
• Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
• Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
• Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
• Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
• Allelic: Keratitis (PAX6)
• Allelic: Microphthalmia, isolated 2 (VSX2)
• Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
• Allelic: Norum disease (LCAT)
• Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
• Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PTX3)
• Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
• Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
• Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea (PXDN)
• Cataract 1, multiple types (GJA8)
• Cataract 17, multiple types (CRYBB1)
• Cataract 2, multiple types (CRYGC)
• Cataract 21, multiple types (MAF)
• Cataract 23 (CRYBA4)
• Cataract 3, multiple types (CRYBB2)
• Cataract 34, multiple types (FOXE3)
• Cataract 4, multiple types (CRYGD)
• Cataract 48 (DNMBP)
• Cataract 9, multiple types (CRYAA)
• Fish-eye disease (LCAT)
• Knobloch syndrome, type 1 (COL18A1)
• Microphthalmia with coloboma 3 (VSX2)
• Microphthalmia, syndromic 2 (BCOR)
• Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration (P3H2)
• Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
• Peters-plus syndrome (B3GLCT)