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Klinische FragestellungKardiomyopathie, hypertrophe; Differentialdiagnose [EMQN 2023]

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypertrophe Kardiomyopathie mit 8 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, 8 weiteren Leitlinien-kuratierten bzw. Leitlinien-erwähnten "core candidate"-Genen sowie insgesamt 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP1030
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
42,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACTC11134NM_005159.5AD
CSRP3585NM_003476.5AD
FHL1843NM_001449.5XLR
GLA1290NM_000169.3XL
JPH22091NM_020433.5AD
LAMP21233NM_002294.3XLR
MYBPC33825NM_000256.3AD, AR
MYH75808NM_000257.4AD, digenisch
MYL2501NM_000432.4AD
MYL3588NM_000258.3AD, AR
PRKAG21710NM_016203.4AD
TNNC1486NM_003280.3AD
TNNI3633NM_000363.5AD, AR
TNNT2867NM_001001430.3AD
TPM1855NM_001018005.2AD
TTR444NM_000371.4AD
ACTN22685NM_001103.4AD
FHOD34320NM_025135.5AD
FLNC8178NM_001458.5AD
PLN159NM_002667.5AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAF11947NM_002880.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Zustand, bei dem ein Teil des Herzens ohne offensichtliche Ursache verdickt ist, so dass das Herz weniger in der Lage ist, Blut effektiv zu pumpen; zu den Komplikationen gehören Herzinsuffizienz, ein unregelmäßiger Herzschlag, plötzlicher Herztod

 

Synonyme
  • Alias: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
  • Allelic Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 (TNNT2)
  • Allelic: Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
  • Allelic: Atrial septal defect 5 (ACTC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with/-out LVNC (ACTN2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1D (TNNT2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1FF (TNNI3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1M (CSRP3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1MM (MYBPC3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1P (PLN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1R (ACTC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1Y (TPM1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1Z (TNNC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 2A (TNNI3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 (TNNI3)
  • Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
  • Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
  • Allelic: Fabry disease (GLA)
  • Allelic: Glycogen storage disease of heart, lethal congenital (PRKAG2)
  • Allelic: Laing distal myopathy (MYH7)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 10 (MYBPC3)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 4 (ACTC1)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 6 (TNNT2)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 9 (TPM1)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR (TCAP)
  • Allelic: Myopathy, congenital, structured cores + Z-line abnormalities (ACTN2)
  • Allelic: Myopathy, distal, 6, adult onset (ACTN2)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AD (MYH7)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AR (MYH7)
  • Allelic: Restrictive cardiomyopathy [MONDO:000520, panelapp] (TRIM63)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
  • Allelic: Wolff-Parkinson-White syndrome (PRKAG2)
  • Cardiomyopathies + heart failure (ANKD1)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic (CAV3)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 (ALPK3)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, digenic (MYLK2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 10 (MYL2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 11 (ACTC1)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 12 (CSRP3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 13 (TNNC1)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 14 (MYH6)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 15 (VCL)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 16 (MYOZ2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 17 (JPH2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 18 (PLN)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 2 (TNNT2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 20 (NEXN)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 22 (MYPN)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with/-out LVNC (ACTN2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 (LDB3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 25 (TCAP)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 3 (TPM1)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 4 (MYBPC3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 6 (PRKAG2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 7 (TNNI3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 8 (MYL3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 9 (TTN)
  • Danon disease (LAMP2)
  • Fabry disease, cardiac variant (GLA)
  • Hypertrophic cardiomyopathy [MONDO:0005045, panelapp] (TRIM63)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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