Klinische FragestellungKardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre; Differentialdiagnose [EMQN 2023]
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie mit 9 Leitlinien-kuratierten "core"- und "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
35,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[[Sanger]]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
DES | 1413 | NM_001927.4 | AD, AR | |
DSC2 | 2706 | NM_024422.6 | AD, AR | |
DSG2 | 3357 | NM_001943.5 | AD | |
DSP | 8616 | NM_004415.4 | AD, AR | |
JUP | 2238 | NM_002230.4 | AD, AR | |
PKP2 | 2646 | NM_004572.4 | AD | |
PLN | 159 | NM_002667.5 | AD | |
TMEM43 | 1203 | NM_024334.3 | AD | |
CDH2 | 2721 | NM_001792.5 | AD | |
FLNC | 8178 | NM_001458.5 | AD | |
LMNA | 1995 | NM_170707.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ist eine progressive Dystrophie primär des rechtsventrikulären Myokards mit fibrös-fettartigem Ersatz und ventrikulärer Dilatation. Sie ist klinisch durch ventrikuläre Arrhythmien charakterisiert. Es besteht das Risiko eines plötzlichen Herztods. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, beginnt aber meist im jungen oder mittleren Alter. In ca. 50% der Fälle kann eine genetische Prädisposition identifiziert werden, die zumeist autosomal-dominant vererbt wird. Es besteht unvollständige Penetranz und unterschiedliche klinische Ausprägung. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1131/
- Alias: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC
- Alias: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, ARVD
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
- Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AR (LMNA)
- Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
- Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD (TMEM43)
- Allelic: Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
- Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
- Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
- Allelic: Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
- Allelic: Laing distal myopathy (MYH7)
- Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
- Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
- Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
- Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
- Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
- Allelic: Myopathy, distal, 4 (FLNC)
- Allelic: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
- Allelic: Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
- Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
- Allelic: Myopathy, myosin storage, AD (MYH7)
- Allelic: Myopathy, myosin storage, AR (MYH7)
- Allelic: Naxos disease (JUP)
- Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
- Allelic: Salih myopathy (TTN)
- Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
- Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
- Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
- Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
- Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
- Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (RYR2)
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 (TGFB3)
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 (DSG2)
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 (DSC2)
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, mild palmoplantar keratoderma + woolly hair (DSC2)
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 (CTNNA3)
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 (CDH2)
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 (RYR2)
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 (TMEM43)
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 (PKP2)
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial (FLNC)
- Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
- Cardiomyopathy, dilated, 1BB (DSG2)
- Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
- Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
- Cardiomyopathy, dilated, 1MM (MYBPC3)
- Cardiomyopathy, dilated, 1P (PLN)
- Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
- Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma (DSP)
- Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
- Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
- Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
- Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
- Cardiomyopathy, hypertrophic, 18 (PLN)
- Cardiomyopathy, hypertrophic, 4 (MYBPC3)
- Cardiomyopathy, hypertrophic, 8 (MYL3)
- Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
- Left ventricular noncompaction 10 (MYBPC3)
- Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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