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Klinische FragestellungKardio-fazio-kutanes Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kardio-fazio-kutanes Syndrom mit 6 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP1340
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
31,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BRAF2301NM_004333.6AD
HRAS570NM_005343.4AD
KRAS567NM_004985.5AD
LZTR12523NM_006767.4AD, AR
MAP2K11182NM_002755.4AD
MAP2K21203NM_030662.4AD
NRAS570NM_002524.5AD
PPP1CB350NM_002709.3AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAF11947NM_002880.4AD
RIT1660NM_006912.6AD
SHOC21749NM_007373.4AD
SOS14002NM_005633.4AD
SOS23999NM_006939.4AD
CBL2721NM_005188.4AD
MRAS636NM_001085049.3AD
RASA22550NM_006506.5AD
RRAS657NM_006270.5AD
RRAS2384NM_012250.6AD
SPRED11335NM_152594.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die meisten Patienten mit kardiofaziokutanem Syndrom (CFCS), einer RASopathie, weisen Herzfehler auf (Pulmonalstenosen, Vorhofseptumdefekte, hypertrophe Kardiomyopathie). Die Gesichtszüge des CFCS sind charakteristisch: hohe Stirn (an den Schläfen verengt), kurze Nase, Hypertelorismus, nach außen/unten verlaufende Lidspalten, Ptosis, kleines Kinn und tief angesetzte Ohren. Insgesamt ist das Gesicht breit und lang. Hautanomalien treten bei fast allen CFCS-Patienten auf: trockene/raue Haut, Nävi, faltige Handflächen/Fußsohlen und Keratosis pilaris. CFCS-Patienten haben auch dünnes, trockenes, lockiges Haar sowie spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen. Säuglinge mit CFCS zeigen typischerweise Muskelhypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen. Weitere Merkmale von CFCS können Makrozephalie, Kleinwuchs, Sehprobleme und Krampfanfälle sein. CFCS-Patienten entwickeln sich verzögert mit moderaten bis schwereren intellektuellen Defiziten. Die Symptome des CFCS überschneiden sich deutlich mit denen des Costello und des Noonan Syndroms. Diese drei Syndrome unterscheiden sich wesentlich durch die Molekulargenetik und einige spezifische Symptome; dennoch kann es schwierig sein, diese Syndrome voneinander zu trennen, besonders im Säuglingsalter. Im Gegensatz zum Costello-Syndrom, scheint Krebs-Entwicklung kein Hauptmerkmal von CFCS zu sein. CFCS wird autosomal-dominant vererbt. BRAF-Genmutationen sind beim CFCS am häufigsten (>75%), >15% werden Mutationen in den Genen MAP2K1 oder MAP2K2 und <5% im KRAS-Gen identifiziert. Negative molekulargenetische Befunde können bei typischer Klinik am ehesten auf die Differentialdiagnosen, z.B. auf das Costello oder auf das Noonan Syndrom hinweisen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1186/

 

Synonyme
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
  • Allelic: Congenital myopathy with excess of muscle spindles (HRAS)
  • Allelic: Fibromatosis, gingival, 1 (SOS1)
  • Allelic: Juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Melorheostosis, isolated, somatic mosaic (MAP2K1)
  • Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Ovarian carcinoma (RRAS2)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • Allelic: Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Costello syndrome (HRAS)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Legius syndrome (SPRED1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Noonan syndrome (RASA2)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 11 (MRAS)
  • Noonan syndrome 12 (RRAS2)
  • Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Noonan syndrome-like disorder (RREB1)
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
  • Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1 (SHOC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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