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Klinische FragestellungKapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kapilläre und Arteriovenöse Fehlbildungen mit 7 "expert opinion"-kuratierten Genen bzw. insgesamt 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP4949
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EPHB42964NM_004444.5AD
GNAQ1080NM_002072.5AD, SMu
PIK3CA3207NM_006218.4n.k.
PTEN1212NM_000314.8AD
RASA13144NM_002890.3AD
ACVRL11512NM_000020.3AD
ENG1878NM_000118.3AD
GDF21290NM_016204.4AD
GLMN1785NM_053274.3AD
SMAD41659NM_005359.6AD
TEK3375NM_000459.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Kapillarfehlbildungs-/arteriovenöses-Fehlbildungs-Syndrom ist durch Veränderungen der Kapillaren im Gesicht, an Armen und Beinen von Geburt an sichtbar oder entwickelt sich in der Kindheit ohne sonstige gesundheitliche Probleme. Die kapillaren Fehlbildungen erscheinen isoliert, oder es entwickeln sich auch schwerwiegendere arteriovenöse Fehlbildungen einschließlich Fisteln. Letztere können mit Komplikationen wie Blutungen, Migräne, Krampfanfällen und Herzversagen einhergehen und somit lebensbedrohlich sein. Diese Komplikationen treten auch im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf. Die Gefäßanomalien ähneln denen des Parkes-Weber-Syndroms, bei dem es zusätzlich zum Überwachstum einer Gliedmaße kommt. Beide Syndrome können durch Mutationen in den Genen RASA1 und EPHB4 bedingt sein. Differentialdiagnostisch werden weitere Gene berücksichtigt. Die verwandten Erkrankungen werden autosomal-dominant vererbt. Die diagnostische Ausbeute ist hierbei nicht bekannt; daher kann ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52764/

 

Synonyme
  • Alias: Capillary malformation-arteriovenous malformation
  • Alias: Naevus flammeus
  • Alias: Port-wine stain
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (RASA1)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Lymphatic malformation 7 (EPHB4)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAD4)
  • Allelic: Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • CLAPO [Lopez-Gutierrez] syndrome, somatic (PIK3CA)
  • CLOVE [Cong. Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epid. nevi] syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 (RASA1)
  • Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 (EPHB4)
  • Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic (GNAQ)
  • Glomuvenous malformations (GLMN)
  • Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Microcephaly-capillary malformation syndrome (STAMBP)
  • Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic (GNAQ)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (EMNG)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 (GDF2)
  • Venous malformations, multiple cutaneous + mucosal (TEK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • SMu
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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