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ErkrankungKapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kapilläre und Arteriovenöse Fehlbildungen (Differentialdiagnose) mit 2 bzw. 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP4949
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,7 kb (Core-/Basis-Gene)
23,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EPHB42964AD
GNAQ1080AD und/oder SMu
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RASA13144AD
ACVRL11512AD und/oder Mult
ENG1878AD und/oder Mult
GDF21290AD
GLMN1785AD
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
TEK3375AD und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_KP4949

 

Synonyme
  • Alias: capillary malformation-arteriovenous malformation
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (RASA1)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Lymphatic malformation 7 (EPHB4)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAD4)
  • Allelic: Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • CLAPO [Lopez-Gutierrez] syndrome, somatic (PIK3CA)
  • CLOVE [Cong. Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epid. nevi] syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 (RASA1)
  • Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 (EPHB4)
  • Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic (GNAQ)
  • Glomuvenous malformations (GLMN)
  • Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Microcephaly-capillary malformation syndrome (STAMBP)
  • Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic (GNAQ)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (EMNG)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 (GDF2)
  • Venous malformations, multiple cutaneous + mucosal (TEK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q27.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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