Klinische FragestellungKapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung, Differentialdiagnose

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Das Kapillarfehlbildungs-/arteriovenöses-Fehlbildungs-Syndrom ist durch Veränderungen der Kapillaren im Gesicht, an Armen und Beinen von Geburt an sichtbar oder entwickelt sich in der Kindheit ohne sonstige gesundheitliche Probleme. Die kapillaren Fehlbildungen erscheinen isoliert, oder es entwickeln sich auch schwerwiegendere arteriovenöse Fehlbildungen einschließlich Fisteln. Letztere können mit Komplikationen wie Blutungen, Migräne, Krampfanfällen und Herzversagen einhergehen und somit lebensbedrohlich sein. Diese Komplikationen treten auch im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf. Die Gefäßanomalien ähneln denen des Parkes-Weber-Syndroms, bei dem es zusätzlich zum Überwachstum einer Gliedmaße kommt. Beide Syndrome können durch Mutationen in den Genen RASA1 und EPHB4 bedingt sein. Differentialdiagnostisch werden weitere Gene berücksichtigt. Die verwandten Erkrankungen werden autosomal-dominant vererbt. Die diagnostische Ausbeute ist hierbei nicht bekannt; daher kann ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52764/

• Alias: Capillary malformation-arteriovenous malformation
• Alias: Naevus flammeus
• Alias: Port-wine stain
• Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (RASA1)
• Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
• Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
• Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Lymphatic malformation 7 (EPHB4)
• Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
• Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Meningioma (PTEN)
• Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
• Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAD4)
• Allelic: Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
• Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
• CLAPO [Lopez-Gutierrez] syndrome, somatic (PIK3CA)
• CLOVE [Cong. Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epid. nevi] syndrome, somatic (PIK3CA)
• Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 (RASA1)
• Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 (EPHB4)
• Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic (GNAQ)
• Glomuvenous malformations (GLMN)
• Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
• Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
• Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
• Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
• Microcephaly-capillary malformation syndrome (STAMBP)
• Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic (GNAQ)
• Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (EMNG)
• Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
• Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 (GDF2)
• Venous malformations, multiple cutaneous + mucosal (TEK)