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Klinische FragestellungKanal-Erkrankungen, Gehirn; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kanal-Erkrankungen im Gehirn mit 24 bzw. 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP5678
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
57,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + X

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ADCY53786NM_183357.3AD
ATP1A23063NM_000702.4AD
ATP1A33042NM_152296.5AD
ATP7B4398NM_000053.4AR
CACNA1A6786NM_001127221.2AD
CACNB41563NM_000726.5AD
GLRA11350NM_000171.4AD, AR
GLRB1494NM_000824.5AR
KCNA11488NM_000217.3AD
KCNJ21284NM_000891.3AD
KCNK181155NM_181840.1AD
KCNMA13537NM_002247.4AD, AR
KCNQ22619NM_172107.4AD
KCNQ32619NM_004519.4AD
PNKD429NM_015488.5AD
PRRT21023NM_145239.3AD
SCN1A6030NM_001165963.4AD
SCN8A5943NM_014191.4AD
SLC1A31629NM_004172.5AD
SLC2A11479
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
NM_006516.4AD, AR
SLC6A52394NM_004211.5AD, AR
SPR786NM_003124.5AR, AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Episodische Störungen oft mit Ataxie (Gehprobleme, zusätzliche Bewegungen, steife Beine, Schwäche, Kopfschmerzen, Übelkeit) für Minuten/ Stunden; Dystonie, manchmal über längere Zeit; verschiedene Attacken (Arme/Beine); Migräne; Dysarthrie; primärer Kopfschmerz als hemiplegische Migräne oder Cluster-Kopfschmerz; Ausschluss von Tumoren, Bandscheiben, demyelinisierenden Ursachen; AD, AR oder XL; Medikamente (Lamotrigin, Acetazolamid) oft wirksam

 

Synonyme
  • Alias: Brain channelopathy
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Allelic: Parkinson disease, susceptibility to (TBP)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Alternating hemiplegia of childhood 1 (ATP1A2)
  • Alternating hemiplegia of childhood 2 (ATP1A3)
  • Andersen syndrome (KCNJ2)
  • CAPOS syndrome (ATP1A3)
  • Cerebellar atrophy, developmental delay, seizures (KCNMA1)
  • Cognitive impairment with/-out cerebellar ataxia (SCN8A)
  • Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, digital anomalies (ATN1)
  • Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
  • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1_CAG)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 13 (SCN8A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 42 (CACNA1A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 7 (KCNQ2)
  • Dravet syndrome (SCN1A)
  • Dyskinesia, familial, with facial myokymia (ADCY5)
  • Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
  • Dystonia-12 (ATP1A3)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 16 (KCNMA1)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 9 (CACNB4)
  • Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 6 (CACNB4)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 1A [Unverricht + Lundborg] (CSTB_CCCCGCCCCGCG)
  • Episodic ataxia, type 2 (CACNA1A)
  • Episodic ataxia, type 5 (CACNB4)
  • Episodic ataxia, type 6 (SLC1A3)
  • Episodic ataxia/myokymia syndrome (KCNA1)
  • Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
  • Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Hyperekplexia 1 (GLRA1)
  • Hyperekplexia 2 (GLRB)
  • Hyperekplexia 3 (SLC6A5)
  • Liang-Wang syndrome (KCNMA1)
  • Migraine, familial basilar (ATP1A2)
  • Migraine, familial hemiplegic, 1 (CACNA1A)
  • Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
  • Migraine, familial hemiplegic, 2 (ATP1A2)
  • Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
  • Myoclonus, familial, 2 (SCN8A)
  • Myokymia (KCNQ2)
  • Parkinson disease, susceptibility to (TBP)
  • Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 (PNKD)
  • Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with/-out generalized epilepsy (KCNMA1)
  • Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
  • Seizures, benign familial infantile, 5 (SCN8A)
  • Seizures, benign neonatal, 1 (KCNQ2)
  • Seizures, benign neonatal, 2 (KCNQ3)
  • Spinocerebellar ataxia 17 (TBP_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A_CAG)
  • Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
  • Wilson disease (ATP7B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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