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Klinische FragestellungKampomele Dysplasie, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kampomele Dysplasie mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP0320
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
18,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Fruchtwasser (nach AC)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SOX91530NM_000346.4AD
ALPL1575NM_000478.6AD, AR
COL1A14395NM_000088.4AD
COL1A24101NM_000089.4AD
COL2A14464NM_001844.5AD
FGFR32421NM_000142.5AD
RMRP300NR_003051.3AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Bone mineral density variation QTL, osteoporosis (COL1A1)
  • Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
  • Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 (COL1A2)
  • Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type (COL1A2)
  • Allelic: Hypophosphatasia, adult (ALPL)
  • Allelic: Odontohypophosphatasia (ALPL)
  • Allelic: Osteoporosis, postmenopausal (COL1A2)
  • Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
  • Achondroplasia (FGFR3)
  • Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
  • CATSHL syndrome (FGFR3)
  • Caffey disease (COL1A1)
  • Campomelic dysplasia (SOX9)
  • Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
  • Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
  • Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
  • Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 2 (COL1A2)
  • Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Hypophosphatasia, childhood (ALPL)
  • Hypophosphatasia, infantile (ALPL)
  • LADD syndrome (FGFR3)
  • Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
  • Muenke syndrome (FGFR3)
  • Osteogenesis imperfecta, type I-IV (COL1A1)
  • Osteogenesis imperfecta, type II-IV (COL1A2)
  • SADDAN (FGFR3)
  • Stickler syndrome, type I (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
  • Thanatophoric dysplasia, type I-II (FGFR3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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