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Klinische FragestellungKampomele Dysplasie, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kampomele Dysplasie mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID

KP0320

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
18,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)
Fruchtwasser (nach AC)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SOX9	1530	608160	NM_000346.4	AD
ALPL	1575	171760	NM_000478.6	AD, AR
COL1A1	4395	120150	NM_000088.4	AD
COL1A2	4101	120160	NM_000089.4	AD
COL2A1	4464	120140	NM_001844.5	AD
FGFR3	2421	134934	NM_000142.5	AD
RMRP	300	157660	NR_003051.3	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Allelic: Bone mineral density variation QTL, osteoporosis (COL1A1)
Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 (COL1A2)
Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type (COL1A2)
Allelic: Hypophosphatasia, adult (ALPL)
Allelic: Odontohypophosphatasia (ALPL)
Allelic: Osteoporosis, postmenopausal (COL1A2)
Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
Achondroplasia (FGFR3)
Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
CATSHL syndrome (FGFR3)
Caffey disease (COL1A1)
Campomelic dysplasia (SOX9)
Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 2 (COL1A2)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
Hypochondroplasia (FGFR3)
Hypophosphatasia, childhood (ALPL)
Hypophosphatasia, infantile (ALPL)
LADD syndrome (FGFR3)
Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
Muenke syndrome (FGFR3)
Osteogenesis imperfecta, type I-IV (COL1A1)
Osteogenesis imperfecta, type II-IV (COL1A2)
SADDAN (FGFR3)
Stickler syndrome, type I (COL2A1)
Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
Thanatophoric dysplasia, type I-II (FGFR3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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