©istock.com/Andrea Obzerova

Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik

Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungKampomele Dysplasie, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kampomele Dysplasie mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID

KP0320

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
18,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)
Fruchtwasser (nach AC)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SOX9	1530	608160	NM_000346.4	AD
ALPL	1575	171760	NM_000478.6	AD, AR
COL1A1	4395	120150	NM_000088.4	AD
COL1A2	4101	120160	NM_000089.4	AD
COL2A1	4464	120140	NM_001844.5	AD
FGFR3	2421	134934	NM_000142.5	AD
RMRP	300	157660	NR_003051.3	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Allelic: Bone mineral density variation QTL, osteoporosis (COL1A1)
Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 (COL1A2)
Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type (COL1A2)
Allelic: Hypophosphatasia, adult (ALPL)
Allelic: Odontohypophosphatasia (ALPL)
Allelic: Osteoporosis, postmenopausal (COL1A2)
Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
Achondroplasia (FGFR3)
Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
CATSHL syndrome (FGFR3)
Caffey disease (COL1A1)
Campomelic dysplasia (SOX9)
Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 2 (COL1A2)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
Hypochondroplasia (FGFR3)
Hypophosphatasia, childhood (ALPL)
Hypophosphatasia, infantile (ALPL)
LADD syndrome (FGFR3)
Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
Muenke syndrome (FGFR3)
Osteogenesis imperfecta, type I-IV (COL1A1)
Osteogenesis imperfecta, type II-IV (COL1A2)
SADDAN (FGFR3)
Stickler syndrome, type I (COL2A1)
Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
Thanatophoric dysplasia, type I-II (FGFR3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt