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Klinische FragestellungKalzinose, tumoröse; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. 11 Genen zur umfassenden differentialdiagnostischen Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Hyperphosphatämischen familiären tumorösen Kalzinose

ID
KP5847
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FGF23756NM_020638.3AD
GALNT31902NM_004482.4AR
KL3039NM_004795.4AR
SAMD94770NM_001193307.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Störung des P/Ca Metabolismus, insbesondere in jüngeren Altersgruppen, kalzifizierte Ablagerungen in nebeneinander liegenden Gelenkregionen (Hüfte, Ellenbogen, Sprunggelenk, Schulterblatt) ohne Gelenkbeteiligung. Die Läsionen zeigen eine Kollagennekrobiose, gefolgt von Zystenbildung, Fremdkörperreaktion mit Verkalkung; 2 Formen: normocalcemische Tumorkalzinose, familiäre Tumorkalzinose

 

Synonyme
  • Alias: Familial Tumoral Calcinosis
  • Alias: Hyperostosis-Hyperphosphatemia Syndrome
  • Alias: Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis
  • Alias: Morbus Teutschländer (GALNT3)
  • Alias: Primary Hyperphosphatemic Tumoral Calcinosis
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Bone mineral density variation QTL, osteoporosis (COL1A1)
  • Allelic: Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
  • Allelic: Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to (ENPP1)
  • Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
  • Allelic: Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
  • Allelic: Hypophosphatemic rickets, Ar, 2 (ENPP1)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Obesity, susceptibility to (ENPP1)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I-IV (COL1A1)
  • Allelic: Porphyria, hepatoerythropoietic (UROD)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Allelic: Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
  • Allelic: Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
  • Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 (ENPP1)
  • Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
  • Caffey disease (COL1A1)
  • Calcification of joints + arteries (NT5E)
  • Cole disease (ENPP1)
  • Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1)
  • MIRAGE syndrome (SAMD9)
  • Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Porphyria cutanea tarda (UROD)
  • Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 (GALNT3)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 (KL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M11.1-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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