Klinische FragestellungKalzinose, tumoröse; Differentialdiagnose

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Die hyperphosphatämische familiäre tumoröse Kalzinose (HFTC) ist gekennzeichnet durch Ablagerungen in der Kindheit bzw. im (frühen) Erwachsenenalter in und direkt unter der Haut um die Gelenke herum, häufig an den Hüften, Schultern und Ellenbogen. Ablagerungen können auch im Weichgewebe der Füße, Beine und Hände auftreten, seltener in Blutgefäßen oder im Gehirn. HFTC entwickelt sich ganz allmählich, die Ablagerungen variieren in ihrer Größe und können die Funktion der Gelenke beeinträchtigen. Weitere Symptome sind Augen-Anomalien (Hornhaut-Verkalkung oder angioide Streifen in der Bruch'schen Membran), Entzündungen der Diaphysen oder Hyperostose und Zahnanomalien. In den Hoden kann sich symptomarme Mikrolithiasis entwickeln. Ein ähnlicher Zustand zu HTFC, das Hyperphosphatämie-Hyperostose-Syndrom, führt auch zu erhöhten Phosphatwerten im Blut, übermäßigem Knochenwachstum und Knochenläsionen; man geht heute davon aus, dass es sich um eine milde Variante der HFTC handelt. Mutationen im FGF23-, GALNT3-, KL- oder SAMD9-Gen verursachen HFTC; die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Obwohl die DNA-diagnostische Ausbeute in typischen Fällen >90 % erreicht, schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK476672/

• Alias: Familial Tumoral Calcinosis
• Alias: Hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome
• Alias: Hyperphosphatemia hyperostosis syndrome
• Alias: Hyperphosphatemia tumoral calcinosis
• Alias: Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis
• Alias: Morbus Teutschländer (GALNT3)
• Alias: Primary Hyperphosphatemic Tumoral Calcinosis
• Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
• Allelic: Bone mineral density variation QTL, osteoporosis (COL1A1)
• Allelic: Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
• Allelic: Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to (ENPP1)
• Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
• Allelic: Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
• Allelic: Hypophosphatemic rickets, Ar, 2 (ENPP1)
• Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
• Allelic: Obesity, susceptibility to (ENPP1)
• Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I-IV (COL1A1)
• Allelic: Porphyria, hepatoerythropoietic (UROD)
• Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
• Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
• Allelic: Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
• Allelic: Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
• Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 (ENPP1)
• Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
• Caffey disease (COL1A1)
• Calcification of joints + arteries (NT5E)
• Cole disease (ENPP1)
• Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1)
• MIRAGE syndrome (SAMD9)
• Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
• Porphyria cutanea tarda (UROD)
• Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
• Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 (GALNT3)
• Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
• Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 (KL)