English
Klinische FragestellungKalzinose, tumoröse; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. 11 Genen zur umfassenden differentialdiagnostischen Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Hyperphosphatämischen familiären tumorösen Kalzinose
ID
KP5847
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Störung des P/Ca Metabolismus, insbesondere in jüngeren Altersgruppen, kalzifizierte Ablagerungen in nebeneinander liegenden Gelenkregionen (Hüfte, Ellenbogen, Sprunggelenk, Schulterblatt) ohne Gelenkbeteiligung. Die Läsionen zeigen eine Kollagennekrobiose, gefolgt von Zystenbildung, Fremdkörperreaktion mit Verkalkung; 2 Formen: normocalcemische Tumorkalzinose, familiäre Tumorkalzinose
Synonyme
- Alias: Familial Tumoral Calcinosis
- Alias: Hyperostosis-Hyperphosphatemia Syndrome
- Alias: Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis
- Alias: Morbus Teutschländer (GALNT3)
- Alias: Primary Hyperphosphatemic Tumoral Calcinosis
- Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
- Allelic: Bone mineral density variation QTL, osteoporosis (COL1A1)
- Allelic: Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
- Allelic: Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to (ENPP1)
- Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
- Allelic: Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
- Allelic: Hypophosphatemic rickets, Ar, 2 (ENPP1)
- Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
- Allelic: Obesity, susceptibility to (ENPP1)
- Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I-IV (COL1A1)
- Allelic: Porphyria, hepatoerythropoietic (UROD)
- Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
- Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
- Allelic: Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
- Allelic: Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
- Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 (ENPP1)
- Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
- Caffey disease (COL1A1)
- Calcification of joints + arteries (NT5E)
- Cole disease (ENPP1)
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1)
- MIRAGE syndrome (SAMD9)
- Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
- Porphyria cutanea tarda (UROD)
- Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
- Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 (GALNT3)
- Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
- Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 (KL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M11.1-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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