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ErkrankungJeune-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Jeune-Syndrom mit 5 bzw. 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
JP5190
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,7 kb (Core-/Basis-Gene)
73,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DYNC2H112945AR und/oder Dig
IFT1404389AR
IFT802334AR
TTC21B3951AD und/oder AR
WDR194029AR
C2CD35892AR
CEP1202961AR
CFAP4101507AR
CILK11899AR
DYNC2I13201AR
DYNC2I21611AR
DYNC2LI11438AR
DYNLT2B434AR
EVC2979AD und/oder AR
EVC23927AD und/oder AR
IFT1223879AR
IFT1725250AR
IFT43642AR
INTU2829AR
NEK13777AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
WDR353546AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Jeune-Syndrom, asphyxierende Thoraxdystrophie (JATD): Kurzrippendysplasie mit schmalem Thorax, kurzen Gliedmaßen + radiologischen Skelettanomalien einschließlich dreizackigem Aspekt der Hüftpfanne + metaphysären Veränderungen

 

Synonyme
  • DD: Ellis-van Creveld syndrome (EVC, EVC2)
  • DD: Loucks-Innes syndrome
  • DD: Sensenbrenner syndrome
  • Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Acrocallosal syndrome (OFD1)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (OFD1)
  • Alias: Jeune asphyxiating thoracic dystrophy, JATD
  • Alias: Thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24 (NEK1)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 (CILK1)
  • Allelic: Joubert syndrome 23 (KIAA0586)
  • Allelic: Joubert syndrome 31 (CEP120)
  • Allelic: Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
  • Allelic: Retinal dystrophy with macular staphyloma (CFAP410)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT172)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 81 (IFT43)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC, EVC2)
  • Cranioectodermal dysplasia 1 (IFT122)
  • Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
  • Cranioectodermal dysplasia 3 (IFT43)
  • Endocrine-cerebroosteodysplasia (CILK1)
  • Hydrolethalus syndrome (HYLS1)
  • Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Hydrolethalus syndrome 2 (OFD1)
  • Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Joubert syndrome 12 (OFD1)
  • Joubert syndrome 21 (CSPP1)
  • Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
  • Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
  • Short-rib thoracic dysplasia 11 with/-out polydactyly (WDR34)
  • Short-rib thoracic dysplasia 13 with/-out polydactyly (CEP120)
  • Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (KIAA0586)
  • Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly (DYNC2LI1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 16 with/-out polydactyly (IFT52)
  • Short-rib thoracic dysplasia 17 with/-out polydactyly (TCTEX1D2)
  • Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly (IFT43)
  • Short-rib thoracic dysplasia 19 with/-out polydactyly (IFT81)
  • Short-rib thoracic dysplasia 2 with/-out polydactyly (IFT80)
  • Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly (INTU)
  • Short-rib thoracic dysplasia 3 with/-out polydactyly (DYNC2H1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 7 with/-out polydactyly (WDR35)
  • Short-rib thoracic dysplasia 8 with/-out polydactyly (WDR60)
  • Short-rib thoracic dysplasia 9 with/-out polydactyly (IFT140)
  • Spondylometaphyseal dysplasia, axial (CFAP410)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q77.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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