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Klinische FragestellungJeune-Syndrom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Jeune-Syndrom mit 5 bzw. insgesamt 31 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
JP5190
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
73,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DYNC2H112945NM_001080463.2AR, digenisch
IFT1404389NM_014714.4AR
IFT802334NM_020800.3AR
TTC21B3951NM_024753.5AR
WDR194029NM_025132.4AR
C2CD35892NM_015531.6AR
CEP1202961NM_153223.4AR
CFAP4101507NM_004928.3AR
CILK11899NM_014920.5AR
DYNC2I13201NM_018051.5AR
DYNC2I21611NM_052844.4AR
DYNC2LI11438NM_016008.4AR
DYNLT2B429AR
EVC2979NM_153717.3AD, AR
EVC23927NM_147127.5AD, AR
IFT1223879NM_052985.4AR
IFT1725250NM_015662.3AR
IFT43642NM_052873.3AR
INTU2829NM_015693.4AR
NEK13777NM_012224.4AR, digenisch
WDR353546NM_001006657.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Asphyxierende Thoraxdystrophie/Jeune-Syndrom ist eine heriditäre Störung des Knochenwachstums mit schmalem Brustkorb, kurzen Rippen, verkürzten Arm- und Beinknochen, Kleinwuchs und Polydaktylie. Weitere Skelettanomalien können ungewöhnlich geformte Schlüsselbeine, Beckenknochen und kegelförmige Enden der langen Extremitäten-Knochen sein. Viele Kinder mit dieser Erkrankung werden mit extrem engem Brustkorb geboren, der die Ausdehnung der Lunge einschränkt. Lebensbedrohliche Atmungs-Probleme können zum Säuglingstod führen. Bei denjenigen, die die ersten Jahre überleben, kann sich die Atemung mit zunehmendem Alter verbessern. Einige Patienten werden mit nur leichten Problemen geboren und leben bis ins Jugend-bzw. Erwachsenen-Alter, können aber lebensbedrohliche Nierenanomalien entwickeln. Herzfehler und subglottische Stenosen können auftreten. Zu den weniger häufigen Merkmalen des Jeune-Syndroms gehören Lebererkrankungen, Pankreaszysten, Zahnanomalien und Netzhaut-Dystrophie. Mutationen in >30 Genen gehören zur Differentialdiagnose dieser Skelett-Ziliopathie. Genetische Veränderungen im DYNC2H1-Gen sind für bis zu 50% der Fälle verantwortlich. Die Erkrankung wird meist autosomal rezessiv vererbt. Auch wenn die diagnostische Ausbeute via Molekulargenetik bis zu 90% betragen kann, schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1325/

 

Synonyme
  • Alias: Asphyxiating thoracic chondrodystrophy
  • Alias: Asphyxiating thoracic dysplasia
  • Alias: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome
  • Alias: Infantile thoracic dystrophy
  • Alias: Jeune asphyxiating thoracic dystrophy, JATD
  • Alias: Jeune thoracic dysplasia
  • Alias: Thoracic asphyxiant dystrophy
  • Alias: Thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy
  • DD: Ellis-van Creveld syndrome (EVC, EVC2)
  • DD: Loucks-Innes syndrome
  • DD: Sensenbrenner syndrome
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24 (NEK1)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 (CILK1)
  • Allelic: Joubert syndrome 23 (KIAA0586)
  • Allelic: Joubert syndrome 31 (CEP120)
  • Allelic: Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
  • Allelic: Retinal dystrophy with macular staphyloma (CFAP410)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT172)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 81 (IFT43)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC, EVC2)
  • Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Acrocallosal syndrome (OFD1)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (OFD1)
  • Cranioectodermal dysplasia 1 (IFT122)
  • Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
  • Cranioectodermal dysplasia 3 (IFT43)
  • Endocrine-cerebroosteodysplasia (CILK1)
  • Hydrolethalus syndrome (HYLS1)
  • Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Hydrolethalus syndrome 2 (OFD1)
  • Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Joubert syndrome 12 (OFD1)
  • Joubert syndrome 21 (CSPP1)
  • Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
  • Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
  • Short-rib thoracic dysplasia 11 with/-out polydactyly (WDR34)
  • Short-rib thoracic dysplasia 13 with/-out polydactyly (CEP120)
  • Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (KIAA0586)
  • Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly (DYNC2LI1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 16 with/-out polydactyly (IFT52)
  • Short-rib thoracic dysplasia 17 with/-out polydactyly (TCTEX1D2)
  • Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly (IFT43)
  • Short-rib thoracic dysplasia 19 with/-out polydactyly (IFT81)
  • Short-rib thoracic dysplasia 2 with/-out polydactyly (IFT80)
  • Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly (INTU)
  • Short-rib thoracic dysplasia 3 with/-out polydactyly (DYNC2H1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 7 with/-out polydactyly (WDR35)
  • Short-rib thoracic dysplasia 8 with/-out polydactyly (WDR60)
  • Short-rib thoracic dysplasia 9 with/-out polydactyly (IFT140)
  • Spondylometaphyseal dysplasia, axial (CFAP410)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.