Klinische FragestellungJervell- und Lange-Nielsen-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Jervell- und Lange-Nielsen Syndrom mit 4 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
JP0810
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Variante des familiären langen QT-Syndroms, charakterisiert durch kongenitalen beidseitigen hochgradigen sensorineuralen Hörverlust, langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm + ventrikuläre Tachyarrhythmien
Synonyme
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, (KCNQ1)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
- Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Allelic: Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
- Allelic: Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
- Allelic: Long QT syndrome 2 (KCNH2)
- Allelic: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to (KCNH2)
- Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Allelic: Long QT syndrome 5 (KCNE1)
- Allelic: Long QT syndrome 6 (KCNE2)
- Allelic: Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
- Allelic: Short QT syndrome 1 (KCNH2)
- Allelic: Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
- Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
- Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
- Andersen[-Tawil] syndrome, periodic paralysis, K-sensitive cardiorhythmic type (KCNJ2)
- Deafness, congenital, functional heart disease
- Jervell + Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
- Jervell + Lange-Nielsen syndrome 2 (KCNE1)
- Timothy syndrome (CACNA1C)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I45.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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