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Klinische FragestellungJervell- und Lange-Nielsen-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom mit 4 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
JP0810
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
KCNE1390NM_000219.6AD, AR
KCNH23480NM_000238.4AD
KCNQ12031NM_000218.3AR
SCN5A6051NM_198056.3AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Variante des familiären langen QT-Syndroms, charakterisiert durch kongenitalen beidseitigen hochgradigen sensorineuralen Hörverlust, langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm + ventrikuläre Tachyarrhythmien

 

Synonyme
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, (KCNQ1)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 2 (KCNH2)
  • Allelic: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to (KCNH2)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Long QT syndrome 5 (KCNE1)
  • Allelic: Long QT syndrome 6 (KCNE2)
  • Allelic: Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
  • Allelic: Short QT syndrome 1 (KCNH2)
  • Allelic: Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Andersen[-Tawil] syndrome, periodic paralysis, K-sensitive cardiorhythmic type (KCNJ2)
  • Deafness, congenital, functional heart disease
  • Jervell + Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
  • Jervell + Lange-Nielsen syndrome 2 (KCNE1)
  • Timothy syndrome (CACNA1C)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.