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Klinische FragestellungImplantationsversagen, rekurrentes; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein panel mit 19 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen des Implantationsversagens

ID
IP7000
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
19,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ALPP1608NM_001632.5Mult
APOE954NM_000041.4AD, AR, Mult
E2F41242NM_001950.4Mult
ESR11788NM_000125.4n.k.
KHDC3L654NM_001017361.3AR
LIF267NM_001257135.2Mult
PADI62086NM_207421.4AR
PGR2802NM_000926.4AR
PTGS21815NM_000963.4Mult
TLE61719NM_001143986.2AR
TP531182NM_000546.6AD
VEGFA1239NM_001025366.3Sus
WEE21716NM_001105558.1AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei Implantationsversagen zeigen Frauen keine Anzeichen der Ei-Einnistung, teilweise trotz hCG-Produktion. Bei rezidivierendem Implantationsversagen (RIF) weisen die Patientinnen mindestens drei fehlgeschlagene in-vitro-Fertilisationszyklen auf, auch beim Transfer von "Embryonen guter Qualität". RIF wird durch uterine, männliche oder embryonale Faktoren hervorgerufen, ggf. auch durch Protokoll-Parameter der in-vitro-Fertilisation. Weibliche Faktoren beim Implantationsversagen können z.B. durch anatomische Gegebenheiten, Thrombophilie, Anomalien in der Empfänglichkeit des Endometriums und immunbedingte Ursachen verursacht werden, die alle potentiell mit genetischen Faktoren zusammenhängen. Die Rolle von Umwelt- und Lebensstilfaktoren, immunologischen Anomalien, psychologischen Störungen und Infektionen ist im Zusammenhang mit RIF gut bekannt, die Rolle genetischer Faktoren, insbesondere komplexer multifaktorieller Prozesse ist noch nicht vollständig verstanden. Hier werden Gene analysiert, für die Evidenz für Beteiligung an RIF besteht, zumeist liegt wahrscheinlich ein multifaktorielles Geschehen vor. Ein negativer molekulargenetischer Befund ist keineswegs ein Ausschluss von genetischen Faktoren, die Implantationsversagen verursachen.

Referenz: https://doi.org/10.1016/j.genrep.2020.100685

 

Synonyme
  • Alias: Pregnancy loss, recurrent; RPL
  • Alias: Recurrent implantation failure, RIF
  • Allelic: Breast cancer, somatic (ESR1)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Migraine, susceptibility to (ESR1)
  • Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (ESR1)
  • Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Estrogen resistance (ESR1)
  • Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
  • Hydatidiform mole, recurrent, 2 (KHDC3L)
  • Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
  • MTHFR deficiency, disorders of folate metabolism + transport [panelapp] (MTHFR)
  • Microvascular complications of diabetes 1 (VEGFA)
  • Oocyte maturation defect 5 (WEE2)
  • Pregnancy loss, recurrent, 4 (SYCP3)
  • Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1 (F5)
  • Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 (F2)
  • Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3 (ANXA5)
  • Preimplantation embryonic lethality (TLE6)
  • Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)
  • Progesterone resistance (PGR)
  • Spermatogenic failure 4 (SYCP3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Mult
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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