Klinische FragestellungImerslund-Gräsbeck-Syndrom

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Imerslund-Gräsbeck-Syndrom gehört zu den Störungen des intrazellulären Cobalamin-Stoffwechsels aufgrund von Defekten des enterozytären Intrinsic Factor Rezeptors. Im Säuglings- und Kindesalter können die Merkmale reduzierte Cobalamin-Absorption, abnorme renale tubuläre Proteinrückresorption, neurologische Probleme, Fehlbildungen der Harnwege und vor allem megaloblastische Anämie umfassen. Die Störung wird durch biallelische pathogene Varianten in einem von zwei Genen verursacht, die für Intrinsic Factor Rezeptor-Komponenten kodieren, CUBN und AMN. Die DNA-diagnostischen Ausbeuten sind unbekannt. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1328/

• Sympt.: Juvenile pernicious anemia, selective intestinal malabsorption of B12, proteinuria
• Alias: Megaloblastic anemia-1, Finnish type (CUBN)
• Alias: Megaloblastic anemia-1, Norwegian type (AMN)
• Allelic: Proteinuria, chronic benign [PROCHOB] (CUBN)
• Imerslund-Grasbeck syndrome 1 (CUBN)
• Imerslund-Grasbeck syndrome 2 (AMN)