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Klinische FragestellungIMAGe-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für IMAGe-Syndrom mit zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
IP5221
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
34,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CDKN1C951NM_000076.2AD
CCDC81617NM_032040.5AR
CUL75097NM_014780.5AR
CYP11B11512NM_000497.4AD, AR
CYP17A11527NM_000102.4AR
CYP21A21488NM_000500.9AR
HSD3B21119NM_000198.4AR
NR0B11413NM_000475.5XL
OBSL15691NM_015311.3AR
POLE6861NM_006231.4AR
POR2043NM_001395413.1AR
SAMD94770NM_001193307.2AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Intrauterine Wachstumsretardierung, metaphysäre Dysplasie, angeborene Nebennierenhypoplasie, Genitalanomaliensyndrom; dysmorphe Merkmale (Balkenstirn, breiter Nasenrücken, tief angesetzte Ohren); bei Jungen bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis, hypogonadotroper Hypogonadismus

 

Synonyme
  • Sy: Intrauterine growth retard.-Metaphyseal dysplasia-Adrenal hypoplasia congen.-Genital anomalies
  • Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome
  • 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • 3-M syndrome 1 (CUL7)
  • 3-M syndrome 2 (OBSL1)
  • 3-M syndrome 3 (CCDC8)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYp21A2)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency (HSD3B2)
  • Allelic: Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Allelic: Monosomy 7 myelodysplasia + leukemia syndrome 2 (SAMD9)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
  • Antley-Bixler syndrome with genital anomalies + disordered steroidogenesis (POR)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • IMAGE-I syndrome (POLE)
  • MIRAGE syndr.; Myelodyspl., Infect., growth Restr., Adren. hypopl., Genit. phenot., Enterop. (SAMD9)
  • Silver-Russel syndrome [GeneReviews] (CDKN1C)
  • Silver-Russell syndrome 3 (IGF2)
  • Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
  • Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.