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ErkrankungIMAGe-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für IMAGe-Syndrom mit zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
IP5221
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,0 kb (Core-/Basis-Gene)
34,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDKN1C951AD und/oder Sus
CCDC81617AR
CUL75097AR
CYP11B11512AD und/oder AR
CYP17A11527AR
CYP21A21488AR
HSD3B21119AR
NR0B11413XL
OBSL15691AR
POLE6861AD und/oder AR
POR2043AR
SAMD94770AD und/oder AR und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Intrauterine Wachstumsretardierung, metaphysäre Dysplasie, angeborene Nebennierenhypoplasie, Genitalanomaliensyndrom; dysmorphe Merkmale (Balkenstirn, breiter Nasenrücken, tief angesetzte Ohren); bei Jungen bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis, hypogonadotroper Hypogonadismus

 

Synonyme
  • Sy: Intrauterine growth retard.-Metaphyseal dysplasia-Adrenal hypoplasia congen.-Genital anomalies
  • Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome
  • 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • 3-M syndrome 1 (CUL7)
  • 3-M syndrome 2 (OBSL1)
  • 3-M syndrome 3 (CCDC8)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYp21A2)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency (HSD3B2)
  • Allelic: Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Allelic: Monosomy 7 myelodysplasia + leukemia syndrome 2 (SAMD9)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
  • Antley-Bixler syndrome with genital anomalies + disordered steroidogenesis (POR)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • IMAGE-I syndrome (POLE)
  • MIRAGE syndr.; Myelodyspl., Infect., growth Restr., Adren. hypopl., Genit. phenot., Enterop. (SAMD9)
  • Silver-Russel syndrome [GeneReviews] (CDKN1C)
  • Silver-Russell syndrome 3 (IGF2)
  • Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
  • Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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